Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Trombastenia de Glanzmann
La trombastenia de Glanzmann (TG) es un síndrome hemorrágico caracterizado por hemorragia mucocutánea espontánea y una respuesta exagerada a los traumatismos debido a una trombocit...
Códigos
CIE D691
Orphanet 849
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitemia esencial
Es una neoplasia mieloproliferativa (NMP) caracterizada por una elevación sostenida del número de plaquetas (> 450 x 10E9/L) con tendencia a la trombosis y a la hemorragia. (INSERM...
Códigos
CIE D473
Orphanet 3318
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitopenia aloinmune fetal y neonatal
Es un trastorno protrombótico de mecanismo inmune e inducido por fármacos, poco frecuente y asociado a trombocitopenia y trombosis venosa y/o arterial. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE P610
Orphanet 853
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitopenia amegacariocítica congénita
Es una trombocitopenia constitucional caracterizada por una disminución aislada y grave del número de plaquetas y megacariocitos durante los primeros años de vida que evoluciona po...
Códigos
CIE D610
Orphanet 3319
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitopenia autoinmune
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 71203
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitopenia autosómica con plaquetas normales
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D694
Orphanet 168629
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitopenia autosómica dominante con defecto de la secreción plaquetaria
Es una trombocitopenia constitucional aislada, poco frecuente, caracterizada por un descenso del recuento plaquetario y un defecto en la secreción de ATP plaquetario, cuya consecue...
Códigos
CIE D694
Orphanet 466806
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitopenia con anemia diseritropoyética congénita
La trombocitopenia con anemia diseritropoyética congénita (ADC; ver este término) es un trastorno hematológico raro que se ha observado casi exclusivamente en varones, caracterizad...
Códigos
CIE D694
Orphanet 67044
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitopenia con defectos distales de las extremidades
Es un síndrome genético poco frecuente con defectos por reducción de las extremidades caracterizado por trombocitosis, defectos transversales unilaterales de las extremidades (que...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 329319
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitopenia constitucional aislada
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 477797
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitopenia constitucional sindrómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 477794
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trombocitopenia de May-Hegglin
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad asociada al gen MYH9 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D720
Orphanet 850
- Actualización
- 29/05/2026