Enfermedad huérfana Trombastenia de Glanzmann #757 La trombastenia de Glanzmann (TG) es un síndrome hemorrágico caracterizado por hemorragia mucocutánea espontánea y una respuesta exagerada a los traumatismos debido a una trombocit... CIE D691 Orphanet 849 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitemia esencial #2457 Es una neoplasia mieloproliferativa (NMP) caracterizada por una elevación sostenida del número de plaquetas (> 450 x 10E9/L) con tendencia a la trombosis y a la hemorragia. (INSERM... CIE D473 Orphanet 3318 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitopenia aloinmune fetal y neonatal #761 Es un trastorno protrombótico de mecanismo inmune e inducido por fármacos, poco frecuente y asociado a trombocitopenia y trombosis venosa y/o arterial. (INSERM; ORPHANET) CIE P610 Orphanet 853 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitopenia amegacariocítica congénita #2458 Es una trombocitopenia constitucional caracterizada por una disminución aislada y grave del número de plaquetas y megacariocitos durante los primeros años de vida que evoluciona po... CIE D610 Orphanet 3319 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitopenia autoinmune #3054 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 71203 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitopenia autosómica con plaquetas normales #6146 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D694 Orphanet 168629 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitopenia autosómica dominante con defecto de la secreción plaquetaria #9836 Es una trombocitopenia constitucional aislada, poco frecuente, caracterizada por un descenso del recuento plaquetario y un defecto en la secreción de ATP plaquetario, cuya consecue... CIE D694 Orphanet 466806 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitopenia con anemia diseritropoyética congénita #2976 La trombocitopenia con anemia diseritropoyética congénita (ADC; ver este término) es un trastorno hematológico raro que se ha observado casi exclusivamente en varones, caracterizad... CIE D694 Orphanet 67044 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitopenia con defectos distales de las extremidades #8803 Es un síndrome genético poco frecuente con defectos por reducción de las extremidades caracterizado por trombocitosis, defectos transversales unilaterales de las extremidades (que... CIE Q872 Orphanet 329319 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitopenia constitucional aislada #9892 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 477797 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitopenia constitucional sindrómica #9891 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 477794 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitopenia de May-Hegglin #758 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad asociada al gen MYH9 (INSERM; ORPHANET) CIE D720 Orphanet 850 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico