Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Tungosis

#784

Es una enfermedad parasitaria de la piel causada por las hembras de la pulga de arena Tunga penetrans. La enfermedad está caracterizada por inflamación aguda (múltiples lesiones pa...

CIE B881
Orphanet
879
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Úlcera de Mooren

#10191

Es una entidad poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizada por queratitis ulcerosa uni- o bilateral rápidamente progresiva, intratable y dolorosa que afecta inicialm...

CIE H160
Orphanet
519408
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Uleritema ofriogénesis

#2524

El uleritema ofriogénesis se caracteriza por pápulas queratóticas inflamatorias presentes en la cara, que pueden ir seguidas de cicatrices, atrofia y alopecia. Se desconoce la prev...

CIE L738
Orphanet
3406
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Uraco persistente

#9482

Es un tipo de anomalía uracal congénita caracterizada por la presencia de una comunicación persistente entre la vejiga y el ombligo debida a la ausencia de oclusión de la luz del u...

CIE Q644
Orphanet
431341
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Urticaria de origen genético

#6426

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
182734
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Urticaria familiar por frío

#2760

La urticaria familiar por frío (FCAS, siglas en inglés) es la forma más leve del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS, siglas en inglés; consulte este término) y se ca...

CIE L502 OMIM 120100, 611762
Orphanet
47045
Ministerio
1545
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Urticaria rara

#3369

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
79384
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Urticaria solar

#4389

Es una fotodermatosis poco frecuente caracterizada por el inicio súbito de eritema transitorio, pápulas y prurito que aparecen minutos después de la exposición a la luz. (INSERM; O...

CIE L563 OMIM En revisión
Orphanet
97230
Ministerio
2137
Actualización
29/05/2026