Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Tungosis
Es una enfermedad parasitaria de la piel causada por las hembras de la pulga de arena Tunga penetrans. La enfermedad está caracterizada por inflamación aguda (múltiples lesiones pa...
Códigos
CIE B881
Orphanet 879
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Úlcera de Mooren
Es una entidad poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizada por queratitis ulcerosa uni- o bilateral rápidamente progresiva, intratable y dolorosa que afecta inicialm...
Códigos
CIE H160
Orphanet 519408
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Uleritema ofriogénesis
El uleritema ofriogénesis se caracteriza por pápulas queratóticas inflamatorias presentes en la cara, que pueden ir seguidas de cicatrices, atrofia y alopecia. Se desconoce la prev...
Códigos
CIE L738
Orphanet 3406
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Uraco persistente
Es un tipo de anomalía uracal congénita caracterizada por la presencia de una comunicación persistente entre la vejiga y el ombligo debida a la ausencia de oclusión de la luz del u...
Códigos
CIE Q644
Orphanet 431341
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Uroporfiria eritropoyética asociada a neoplasias mieloides
Es una porfiria poco frecuente caracterizada por un trastorno mieloide preexistente, fragilidad cutánea y ampollas en las áreas expuestas, y bullas hemorrágicas, por lo general, en...
Códigos
CIE E802
Orphanet 280379
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Urticaria de origen genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 182734
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Urticaria familiar por frío
La urticaria familiar por frío (FCAS, siglas en inglés) es la forma más leve del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS, siglas en inglés; consulte este término) y se ca...
Códigos
CIE L502
OMIM 120100, 611762
Orphanet 47045
Ministerio 1545
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Urticaria pigmentosa en placas
Está enfermedad se describe en Mastocitosis cutánea maculopapular (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q822
Orphanet 158769
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Urticaria pigmentosa nodular
Está enfermedad se describe en Mastocitosis cutánea maculopapular (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q822
Orphanet 158772
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Urticaria pigmentosa típica
Está enfermedad se describe en Mastocitosis cutánea maculopapular (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q822
Orphanet 158766
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Urticaria rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79384
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Urticaria solar
Es una fotodermatosis poco frecuente caracterizada por el inicio súbito de eritema transitorio, pápulas y prurito que aparecen minutos después de la exposición a la luz. (INSERM; O...
Códigos
CIE L563
OMIM En revisión
Orphanet 97230
Ministerio 2137
- Actualización
- 29/05/2026