Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#5416

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
100091
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un trastorno proliferativo benigno poco frecuente de la membrana sinovial que afecta principalmente a adultos jóvenes (con una edad máxima de inicio situada en la segunda a cuar...

CIE M122
Orphanet
66627
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5334

Es un tumor rabdoide (TR) muy maligno del sistema nervioso central (SNC) descrito casi exclusivamente en niños. (INSERM; ORPHANET)

CIE C499
Orphanet
99966
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un grupo de tumores testiculares poco frecuente que comprende neoplasias puras estromales o de los cordones sexuales o bien neoplasias mixtas con ambos componentes en diversas p...

CIE D401
Orphanet
363489
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor testicular germinal

#8977

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
363504
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un tipo de tumor testicular de células germinales que se presenta en la tercera década de la vida con una masa unilateral generalmente indolora en el escroto y, en algunos casos...

CIE C621
Orphanet
363494
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8972

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
363472
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor tritón maligno

#7336

El tumor tritón maligno (MTT) es un subtipo agresivo raro de tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (MPNST; consulte este término) caracterizado histopatológicamente por dif...

CIE C479
Orphanet
252212
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una neoplasia trofoblástica gestacional poco frecuente caracterizada histológicamente por la invasión del miometrio por células trofoblásticas intermedias sin vellosidades corió...

CIE D392
Orphanet
99928
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7364

Es una neoplasia trofoblástica gestacional poco frecuente caracterizada histológicamente por la invasión del miometrio y/o del cuello uterino por células epitelioides regulares de...

CIE C58
Orphanet
254698
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7774

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
271844
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026