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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 100091
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno proliferativo benigno poco frecuente de la membrana sinovial que afecta principalmente a adultos jóvenes (con una edad máxima de inicio situada en la segunda a cuar...

Códigos

CIE M122 Orphanet 66627
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tumor rabdoide (TR) muy maligno del sistema nervioso central (SNC) descrito casi exclusivamente en niños. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE C499 Orphanet 99966
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un grupo de tumores testiculares poco frecuente que comprende neoplasias puras estromales o de los cordones sexuales o bien neoplasias mixtas con ambos componentes en diversas p...

Códigos

CIE D401 Orphanet 363489
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor testicular germinal

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 363504
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tipo de tumor testicular de células germinales que se presenta en la tercera década de la vida con una masa unilateral generalmente indolora en el escroto y, en algunos casos...

Códigos

CIE C621 Orphanet 363494
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 363472
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor tritón maligno

No ministerio

El tumor tritón maligno (MTT) es un subtipo agresivo raro de tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (MPNST; consulte este término) caracterizado histopatológicamente por dif...

Códigos

CIE C479 Orphanet 252212
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una neoplasia trofoblástica gestacional poco frecuente caracterizada histológicamente por la invasión del miometrio por células trofoblásticas intermedias sin vellosidades corió...

Códigos

CIE D392 Orphanet 99928
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una neoplasia trofoblástica gestacional poco frecuente caracterizada histológicamente por la invasión del miometrio y/o del cuello uterino por células epitelioides regulares de...

Códigos

CIE C58 Orphanet 254698
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 271844
Actualización
29/05/2026