Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma rara leve de galactosemia caracterizada por una aparición temprana de cataratas y ausencia de los signos clásicos de la galacatosemia, como son problemas de alimentación, aumento insuficiente de peso y de crecimiento, letargo e...

Es una forma muy rara, entre moderada y grave, de galactosemia caracterizada por signos de moderados a graves de de las alteraciones en el metabolismo de la galactosa. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la galactosa caracterizado por galactosemia congénita persistente debido a la deficiencia de la enzima galactosa mutarotasa. Los pacientes pueden presentar catarata bilateral, en ausencia de...

Es un trastorno caracterizado por un aumento de la concentración de glutatión en el plasma y la orina. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma poco común de deficiencia de glicerol quinasa (DGK) caracterizada por pseudohipertrigliceridemia en adultos sanos diagnosticada de manera fortuita. (INSERM; ORPHANET)

El déficit de glicerol quinasa (GKD) juvenil es una forma poco común de GKD (ver este término) caracterizada por manifestaciones clínicas Reye-like, que incluyen vómitos, acidemia y trastornos de la conciencia. (INSERM; ORPHANET)

La deficiencia de globulina enlazante de corticosteroides es una enfermedad adrenal genética, poco frecuente, caracterizada por una capacidad disminuida de fijación de corticosteroides asociada a una concentración plasmática normal o baja d...

Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente debida a un trastorno enzimático caracterizado por deficiencia grave de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (típicamente

Es un trastorno caracterizado principalmente por la presencia de anemia hemolítica (por lo general bastante leve), aunque también se han detectado síntomas neurológicos (INSERM; ORPHANET)

El déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH) (GDD) es un trastorno neurometabólico autosómico recesivo que se caracteriza clínicamente por crisis encefalopáticas que dan lugar a lesiones estriatales y trastornos del movimiento discinéti...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por anemia hemolítica asociada a acidosis metabólica y 5-oxoprolinuria en las formas moderadas, y a síntomas neurológicos progresivos e infecciones bacterianas recurrentes en las formas más grave...

Está enfermedad se describe en Deficiencia de glutatión sintetasa (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Deficiencia de glutatión sintetasa (INSERM; ORPHANET)

La deficiencia de GM3 sintasa es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación debido a una síntesis deficiente de especies de gangliósidos complejos que se caracteriza inicialmente por irritabilidad, mala alimentación, fallo de me...