Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una inmunodeficiencia primaria combinada de células T y B, genética y poco frecuente, caracterizada por infecciones virales y bacterianas graves y recurrentes. Los hallazgos inmunológicos incluyen disminución de los niveles de inmunoglob...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación de amonio, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una enfermedad grave de inicio neonatal descrita principalmente en varones, o por formas de la enf...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) es un trastorno neurometabólico raro caracterizado por acidosis metabólica, retraso en el crecimiento y en el desarrollo y convulsiones recurrentes a una edad temprana en pacientes gravemente afectado...

El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) benigno (tipo C) es una forma rara y muy leve de déficit de PC (ver este término) caracterizada por acidosis metabólica episódica y desarrollo neurológico normal o ligeramente retrasado. (INSERM; ORPH...

El déficit de piruvato-carboxilasa infantil (tipo A) es una forma rara y grave de déficit de PC (ver este término) caracterizada por su aparición en la primera infancia, acidemia láctica de leve a moderada y una evolución generalmente grave...

El déficit de piruvato-carboxilasa neonatal grave (tipo B) es una forma rara y extremadamente severa de déficit de PC (ver este término) caracterizada por una acidosis metabólica grave de aparición temprana y un desenlace generalmente morta...

El déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD) es un trastorno neurometabólico raro caracterizado por un amplio rango de signos clínicos con componentes metabólicos y neurológicos de gravedad variable. Las manifestaciones van desde una acidos...

Es la forma más frecuente de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, por sus siglas en inglés) caracterizado por una acidosis láctica variable, problemas de desarrollo psicomotor, hipotonía y disfunción neurológica. (INSERM; ORPHANET)

El déficit de la subunidad E1-beta del complejo piruvato deshidrogenasa es una forma extremadamente rara del déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizada por una acidosis láctica grave, retraso en el desarr...

Es una forma muy rara de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, por sus siglas en inglés) caracterizada por acidosis láctica variable y disfunción neurológica, y que fundamentalmente aparece en a infancia. (INSERM; ORPHANET)

El déficit de piruvato deshidrogenasa E3 es un subtipo muy raro de déficit de piruvato deshidrogensas (PDHD, consulte este término) caracterizado bien por una acidosis láctica de inicio precoz y retraso en el desarrollo, una disfunción neur...