Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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La degeneración cerebelosa - retiniana infantil, es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente, caracterizado por un inicio temprano de hipotonía troncal, formas variables de convulsiones, atetosis, grave retraso global del desarrollo, d...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana es una enfermedad degenerativa coriorretiniana hereditaria autosómica dominante poco frecuente, que se presenta al nacimiento o en la infancia, y que se caracteriza por atrofia bilatera...

La hipotricosis con degeneración macular juvenil (HJMD) es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por un pelo escaso y corto desde el nacimiento, seguido por una degeneración macular progresiva de la retina que ocasiona ceguera. (INSE...

Es un trastorno macular genético poco frecuente caracterizado por miopía severa resultante de la elongación progresiva del globo ocular, que produce un adelgazamiento de la esclerótica y la retina y puede producir desgarro de la mácula, cau...

Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por una degeneración lentamente progresiva, bilateral, asimétrica, generalmente no inflamatoria de la córnea periférica, que resulta en adelgazamiento del estroma, v...

Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por un marcado adelgazamiento de la parte inferior de la córnea periférica (que se extiende desde la posición de las 4 en punto a las 8 en punto), lentamente progres...

Es una distrofia hereditaria de la retina caracterizada por una adaptación retardada a la oscuridad y nictalopia, así como por la presencia de drusas en la edad adulta, seguida por una degeneración de conos y bastones que se presenta en la...

Es un trastorno caracterizado por la presencia de pequeños depósitos granulares en la retina que se asemejan a copos de nieve, degeneración vítrea fibrilar y cataratas. Se desconoce la prevalencia, pero el trastorno se ha descrito en varias...

Hace referencia a los diferentes síndromes polimalformativos congénitos debidos a deleciones de extensión variable en la zona terminal del brazo largo del cromosoma 5 (5q), abarcando desde la región 5q35.1 hasta 5q35.3. La anomalía más sign...

La monosomía distal 7q36 es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado típicamente por holoprosencefalia, restricción del crec...