Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica recesiva
Está enfermedad se describe en Discapacidad intelectual rara no sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE F70
Orphanet 88616
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE F73
Orphanet 777
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 87277
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual rara de origen genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183757
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual rara genética sindrómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183763
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual rara no sindrómica
Es una enfermedad neurológica hereditaria y poco frecuente caracterizada por deterioro cognitivo de inicio temprano como única discapacidad. La enfermedad puede estar asociada a au...
Códigos
CIE F73
Orphanet 101685
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual rara sindrómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 102369
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1.
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE F790
OMIM En revisión
Ministerio 2216
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma asociada al gen KDM5C
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples caracterizado por un déficit intelectual de leve a grave asociado a manifestaciones clínicas variables que incluyen esp...
Códigos
CIE Q878
OMIM 300534
Orphanet 85279
Ministerio 1507
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7
Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X localizado en la región Xp11.3-Xq23. Está caracterizado por discapacidad intelectual de...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 85274
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 611314
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar
Es una discapacidad intelectual de origen genético y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual asociada a otras anomalías variables, en ausencia de un síndrome bie...
Códigos
CIE F848
Orphanet 528084
- Actualización
- 29/05/2026