Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera
La discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligada al X caracterizado por un inicio en la infancia de retraso en l...
Códigos
Orphanet 93952
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles-Carpenter
El retraso mental ligado al X de tipo Miles-Carpenter se caracteriza por déficit intelectual grave, microcefalia, exotropía y anomalías dermatoglíficas. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM 309605
Orphanet 85283
Ministerio 1489
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm
El déficit intelectual ligado al X tipo Najm es un síndrome de disgenesia cerebelosa poco frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables desde un déficit intel...
Códigos
CIE Q043
Orphanet 163937
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
La discapacidad intelectual ligada al X tipo Nascimento es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al X caracterizado por discapacidad intelectual (con trasto...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 163956
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Pai
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por retraso global del desarrollo y grave discapacidad intelectual, crisis epilépticas...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 85322
Ministerio 1490
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Porteous
Está enfermedad se describe en Síndrome de Renpenning (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 93945
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Raymond
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Lujan-Fryns (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 163953
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Schimke
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por déficit intelectual, retraso del crecimiento con talla baja, sordera y oftalmoplej...
Códigos
CIE Q878
OMIM 312840
Orphanet 85285
Ministerio 1492
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Seemanova
Es un trastorno caracterizado por microcefalia, déficit intelectual, retraso del crecimiento e hipogenitalismo. Se ha descrito en cuatro niños de una misma familia. Los pacientes p...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 85323
Ministerio 1493
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shashi
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual moderado, obesidad, macroorquidia y facies característica (orejas grandes, labio inferior prominente y párpados hinchados). Se...
Códigos
CIE Q878
OMIM 300238
Orphanet 85286
Ministerio 1494
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shrimpton
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por una discapacidad intelectual grave, microcefalia y talla baja en los pacientes varones. También s...
Códigos
CIE Q878
OMIM 300709
Orphanet 85324
Ministerio 1495
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius
Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual de leve a limítrofe asociado a fisura labiopalatina. Algunos pacientes presentan polidactilia preaxial, manos grandes y cri...
Códigos
CIE Q878
OMIM 300623
Orphanet 85287
Ministerio 1496
- Actualización
- 29/05/2026