Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Discondrosteosis de Léri-Weill
Es una displasia esquelética poco frecuente y de origen genético caracterizada por talla baja desproporcionada y la típica deformidad de Madelung de la muñeca. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q778
Orphanet 240
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discromatosis simétrica hereditaria
Es una genodermatosis caracterizada por la presencia de máculas hiper- e hipopigmentadas, localizadas principalmente en las extremidades. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE L818
Orphanet 41
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discromatosis universal hereditaria
Es una anomalía de origen genético y poco frecuente de la pigmentación cutánea caracterizada por la presencia generalizada de máculas hiper- e hipopigmentadas asintomáticas de morf...
Códigos
CIE L818
Orphanet 241
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disección aórtica familiar
La disección aórtica familiar es el término utilizado para describir la ruptura de la pared aórtica a nivel de la aorta media, que tiene como resultado la formación de un falso can...
Códigos
CIE I710
Orphanet 229
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disección arterial cervical familiar
Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente. Está caracterizado por la disección de la arteria cervical en varios miembros de una sola familia, presentando manifestacion...
Códigos
CIE I720
Orphanet 36382
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disección coronaria espontánea idiopática
Es una enfermedad vascular poco frecuente caracterizada por un desprendimiento idiopático de las capas de las paredes de las arterias coronarias, dando lugar a una falsa luz que li...
Códigos
CIE I254
Orphanet 458718
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disección y aneurisma de la aorta torácica sindrómica grave ligada al cromosoma X
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE I711
Orphanet 622925
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disespondiloencondromatosis
Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por anisospondilia y encondromas múltiples en las vértebras y en la porción metafisaria y diafisaria de los huesos tubular...
Códigos
CIE Q784
Orphanet 85198
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disfagia lusoria
Es un defecto poco frecuente del arco aórtico caracterizado por grados variables de disfagia debido a la compresión del esófago por una arteria subclavia derecha aberrante (arteria...
Códigos
CIE Q254
Orphanet 99082
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disfasia congénita familiar
La disfasia congénita familiar, o disfasia familiar del desarrollo, es una forma grave de apraxia verbal del desarrollo caracterizada por una deficiencia del habla espontánea, de l...
Códigos
CIE F801
OMIM 600117
Orphanet 1799
Ministerio 603
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disfibrinogenemia familiar
Es un trastorno de la coagulación caracterizado por una tendencia al sangrado debido a una anomalía funcional del fibrinógeno circulante. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D682
Orphanet 98881
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disforia de la integridad corporal
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE F452
Orphanet 623789
- Actualización
- 29/05/2026