Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una encefalopatía aguda mediada por inflamación con estatus epiléptico. Se caracteriza por un estatus epiléptico refractario agudo, típicamente tónico-clónico, que sigue a los síntomas prodrómicos de confusión, fiebre, fatiga, cefalea, s...

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por el estrechamiento de la apertura piriforme (es decir,

Es una malformación aórtica poco frecuente con distintas formas de gravedad y de presentación clínica, que varían desde una presentación neonatal grave, a menudo asociada a muerte súbita cardíaca, hasta una estenosis lentamente progresiva d...

Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por un estrechamiento congénito uni- o bilateral de la arteria renal, resultando en grave hipertensión arterial e insuficiencia renal progresiva en el neonato. Las manifestaciones incluye...

Es una anomalía congénita vascular poco frecuente caracterizada por un estrechamiento de la vena cava inferior principalmente a nivel diafragmático o del segmento hepático, con o sin formación de membranas. Los pacientes pueden presentar tr...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una anomalía congénita poco frecuente del seno coronario caracterizada por estenosis del ostium, la luz o el origen, que conduce habitualmente a la dilatación del vaso. Los síntomas son variables y pueden incluir palpitaciones, taquipnea...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por estrechamiento congénito de la anatomía ósea del canal espinal cervical (diámetro sagital

La estenosis mitral congénita, es una malformación cardíaca congénita que comprende un espectro de anomalías del desarrollo morfológicamente heterogéneas que resultan en una obstrucción funcional y anatómica de la entrada al ventrículo izqu...

Es una anomalía de grandes vasos, progresiva y poco frecuente, potencialmente mortal. Se caracteriza por el estrechamiento y la obstrucción de una o más venas pulmonares (VP) en su conexión normal con la aurícula izquierda. Por lo general,...

Es una malformación congénita poco frecuente de la arteria coronaria caracterizada por una oclusión congénita, parcial o total, del orificio de la arteria coronaria izquierda o derecha, asociada a hipoplasia del segmento proximal de la arte...

La estenosis pulmonar periférica es una anomalía congénita poco frecuente de las grandes arterias que puede ocurrir en una o en múltiples localizaciones, de forma aislada o en asociación con otros defectos cardíacos congénitos (estenosis de...

Está enfermedad se describe en Estenosis valvular pulmonar congénita (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Estenosis subaórtica fija (INSERM; ORPHANET)