Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno del desarrollo óseo, genético y poco frecuente, caracterizado por la presencia de foramina parietal (defecto de osificación simétrico, en ambos lados del cráneo en zona parietal), junto con hipoplasia clavicular (clavículas...

Es un grupo de salmonelosis invasiva poco frecuente que incluye la infección por especies tifoideas de la Salmonella enterica (S. typhi y S. paratyphi), resultando en fiebre entérica y en una infección por especies invasoras no tifoideas...

Es una distrofia muscular genética poco frecuente que afecta a mujeres portadoras y que se caracteriza por grados variables de debilidad muscular debido a miopatía esquelética progresiva, asociada ocasionalmente a miocardiopatía dilatada o...

Es una hemocromatosis hereditaria poco frecuente caracterizada por una deficiente regulación de la absorción intestinal de hierro, que conduce a un depósito excesivo de hierro en diversos órganos y se manifiesta con una amplia gama de signo...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que en mujeres portadoras sintomáticas está caracterizada por un fenotipo altamente variable, incluyendo dismorfia facial (frente prominente, hipertelorismo, fi...

Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico variable que incluye hallazgos similares, aunque por lo general menos graves, que en los varones afectos. Las pacientes pueden presentar discapacidad...

Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por la presencia de una depresión, generalmente congénita, unilateral, redondeada u ovalada, gris, blanquecina o amarillenta en el disco óptico. Puede haber más de una fosa presente en...

Es una malformación congénita muy poco frecuente caracterizada por la presencia de una o más fosas nasales accesorias, con o sin cartílago, situadas medialmente, encima, debajo o lateralmente a las otras fosas nasales. A diferencia de la po...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad odontológica de base genética poco frecuente caracterizada por un fallo en la erupción de dientes permanentes no anquilosados sin evidencia de una obstrucción mecánica obvia. Los dientes posteriores se ven afectados prefer...

Es una displasia frontonasal poco frecuente caracterizada por hipertelorismo, puente nasal ancho, columela ancha, filtrum amplio, narinas estrechas y ampliamente separadas, desarrollo escaso de la punta nasal, hendidura en la línea media de...

Es un trastorno del metabolismo de la fructosa poco frecuente y de caracter autosómico recesivo, producido por una actividad deficiente de la enzima fructoquinasa. Está caracterizada por fructosemia elevada y fructosuria después de la inges...

Es un trastorno de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente caracterizado por un fenotipo muy variable, con manifestaciones comunes que incluyen deterioro neurológico, rasgos faciales toscos, retraso en el crecimiento e infecciones sinop...