Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por una gravedad y un pronóstico variables que van desde una infección leve del tracto respiratorio superior con fiebre y tos, hasta una enfermedad similar a la gripe con una rápida...

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por aliento con olor a col con niveles elevados de metanotiol y sulfuro de dimetilo en el aire espirado por la nariz y la boca, debido a una deficiencia de metanotiol oxidas...

Es un tumor ocular benigno poco frecuente caracterizado por la presencia de células gliales, tejido vascular y láminas de células epiteliales pigmentarias que carecen de la distribución y organización de la retina y del epitelio pigmentario...

Es una lesión hamartomatosa cutánea poco frecuente localizada habitualmente en la región lumbo-sacra o en zona proximal de las extremidades (aunque excepcionalmente puede localizarse en el cuero cabelludo, párpados o en los pies). Se caract...

El hamartoma quístico hepático, también llamado hamartoma mesenquimal hepático, es un tumor hepático benigno poco frecuente que se presenta en la infancia, normalmente antes de los 2 años de edad, de origen mesenquimal y presentación clínic...

Son una malformación cerebral poco frecuente con síndrome de epilepsia caracterizado por crisis de inicio temprano gelásticas (risa ictal) o dacrísticas (llanto ictal) debido a hamartomas hipotálamicos malformativos no neoplásicos . En much...

Es un trastorno malformativo del desarrollo descrito en 3 pacientes caracterizado por la presencia de quistes hamartomatosos benignos en riñón y pulmón, presentándose clínicamente como una masa abdominal. Otras características asociadas inc...

La hawkinsinuria es un error innato del metabolismo de la tirosina caracterizado por un retraso del crecimiento, acidosis metabólica persistente, cabello fino y escaso y excreción inusual en la orina de un metabolito aminoácido cíclico, la...

El hemangioblastoma es un tumor poco frecuente, benigno y muy vascularizado del sistema nervioso central localizado con mayor frecuencia en el cerebelo o la médula espinal. Se presenta en la edad adulta y se manifiesta con mareos, náuseas,...

Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una lesión nodular, infiltrativa, mal delimitada con diferenciación vascular, localizada en la dermis y el subcutis. El tumor está compuesto por elementos histológicamente benignos, inte...

Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una lesión única en el tejido blando superficial o profundo de las extremidades, originándose, con mayor frecuencia, a partir de una vena pequeña como una masa intravascular fusiforme, i...

Es un tumor vascular cutáneo o visceral maligno de bajo grado poco frecuente que puede asociarse a una trombopenia grave con coagulopatía de consumo (síndrome de Kasabach-Merritt) en pacientes pediátricos. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una lesión de crecimiento lento con una afectación predominantemente cutánea y subcutánea en la parte distal de las extremidades. Una característica típica es la presencia de vasos sangu...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un hemangioma congénito poco frecuente caracterizado por una lesión superficial de tonalidad rojiza a violácea con telangiectasias suprayacentes y un halo pálido circundante. Inicialmente su comportamiento es similar al hemangioma congén...