Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por hendiduras medias incompletas tanto del labio inferior (limitado al bermellón, sin afectación muscular) como del superior (con afectación muscular), fren...

La hendidura media del labio superior y del maxilar es una anomalía congénita poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizada por una hendidura vertical en la línea media a través del labio superior y del hueso premaxil...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un defecto poco frecuente del desarrollo embrionario, caracterizado por coloboma uni- o bilateral de la nariz, que varía en gravedad desde una pequeña hendidura, que produce una desviación menor del tabique nasal, hasta fisuras del ala n...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad hepática poco frecuente caracterizada por inflamación hepática inmunomediada, aguda o crónica, que se presenta clínicamente como hepatitis criptogénica, con hepatitis de interfase en el examen histológico, elevación de los...

Es una forma de hepatitis autoinmune caracterizada por los rasgos de la hepatitis autoinmune clásica (es decir, presentación clínica como hepatitis criptogénica aguda o crónica, hepatitis de interfase en el examen histológico, elevación de...

Es una forma de hepatitis autoinmune caracterizada por una presentación clínica que se manifiesta como hepatitis criptogénica, hepatitis de interfase en el examen histológico, elevación de los niveles séricos de aminotransferasas séricas, h...

Es una forma de hepatitis autoinmune caracterizada por una presentación clínica que se manifiesta como hepatitis criptogénica, hepatitis de interfase en el examen histológico, elevación de los niveles séricos de aminotransferasas, hipergamm...

Es una enfermedad hepática poco frecuente, caracterizada por diferentes grados de hepatitis aguda como resultado de la infección por el virus de la hepatitis delta. Ocasionalmente, puede presentar un curso benigno, pero se manifiesta, con m...

La hepatitis viral fulminante es un deterioro rápido y grave de las funciones del hígado (insuficiencia hepática aguda) junto con encefalopatía hepática, y que se desarrolla menos de 8 semanas después de la aparición de la ictericia. Es sec...

Es un tumor hepático maligno que afecta habitualmente a la población pediátrica y que se origina mayoritariamente en un hígado que, por lo demás, está sano. Los signos más comunes son la distensión y la presencia de una masa abdominal. En o...

Es un trastorno mitocondrial hereditario poco frecuente debido a un defecto de la síntesis proteica mitocondrial. Está caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, descompensación metabólica con vómitos recurrentes, acidosis láct...

Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis, pudiendo tratarse de una malformación diafragmática no sindrómica (70%) o sindrómica (30%), caracterizada por un defecto posterolateral del diafragma que permite el paso...

Es un trastorno genético de los huesos muy poco frecuente caracterizado clínicamente por la formación progresiva de hueso extraesquelético. Suele presentarse a edades tempranas en forma de osificación cutánea, afectando progresivamente al t...