Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad similar a Huntington, tipo 3
Es un síndrome poco frecuente similar a la enfermedad de Huntington que se caracteriza por deterioro neurológico progresivo de inicio en la infancia, con signos piramidales y extra...
Códigos
CIE G10
Orphanet 157946
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher
La enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher (PMLD) es una leucodistrofia autosómica recesiva que comparte idénticas características clínicas y radiológicas con la enfermedad de Pelizae...
Códigos
CIE E752
Orphanet 280270
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por una mutación en el gen AIMP1
Está enfermedad se describe en Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 280293
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por una mutación en el gen GJC2
Está enfermedad se describe en Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 280282
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por una mutación en el gen HSPD1
Está enfermedad se describe en Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 280288
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad sistémica asociada a IgG4
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE M358
Orphanet 596448
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad sistémica con afectación de la piel
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 290836
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad sistémica con glomerulopatía como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 567554
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad sistémica genética con glomerulopatía como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 567556
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad sistémica no genética con glomerulopatía como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 567558
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad sistémica pediátrica rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 280373
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad sistémica rara hereditaria con neuropatía periférica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 207021
- Actualización
- 29/05/2026