Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad rara no malformativa de los anexos uterinos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 180303
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad rara parasitaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 163588
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad rara por infección bacteriana
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 163582
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad rara sistémica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 182222
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad rara viral
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 163585
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad relacionada con IgG4
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D898
OMIM En revisión
Ministerio 2235
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad renal con una posible catarata
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98646
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante
Es una enfermedad renal tubular, de base genética, poco frecuente, caracterizada la aparición progresiva de quistes llenos de líquido en el epitelio renal, que pueden manifestarse...
Códigos
CIE Q612
Orphanet 730
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
Es un síndrome hepatorrenal fibroquístico de origen genético y poco frecuente caracterizado por una dilatación quística y ectasia de los túbulos colectores renales, y una malformac...
Códigos
CIE Q611
OMIM 263200
Orphanet 731
Ministerio 1416
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad renal quística genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93587
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad renal rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93626
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad renal relacionada con IgG4
Es una enfermedad renal poco frecuente que se presenta en el contexto de una enfermedad sistémica relacionada por IgG4 (ER-IgG4). El trastorno está caracterizado por nefritis tubul...
Códigos
CIE N118
Orphanet 449395
- Actualización
- 29/05/2026