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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

Es una enfermedad glomerular de base genética poco frecuente caracterizada por una nefropatía de gravedad variable con hematuria microscópica y proteinuria, en ausencia de anomalía...

Códigos

CIE N078 OMIM 256020 Orphanet 2613 Ministerio 1245
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad renal tubular rara

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 93603
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una enfermedad tubular renal de origen genético poco frecuente caracterizada por daño tubular y fibrosis intersticial en ausencia de lesiones glomerulares y que se manifiesta cl...

Códigos

CIE Q615 OMIM 174000 603860 609886 Orphanet 34149 Ministerio 874
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad respiratoria rara

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 97955
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 486955
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 182231
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad priónica humana, genética y poco frecuente, caracterizada por manifestaciones neurodegenerativas de inicio en el adulto asociadas a un trastorno del movimiento y...

Códigos

CIE G10 Orphanet 157941
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno neurodegenerativo grave poco frecuente considerado una de las fenocopias de la enfermedad de Huntington (EH) que afecta a pacientes afrodescendientes y que se carac...

Códigos

CIE G10 Orphanet 98934
Actualización
29/05/2026