Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Envejecimiento prematuro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79389
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Envenenamiento por escorpión
Es una intoxicación poco frecuente causada por la picadura de escorpión, que típicamente se manifiesta con dolor localizado, edema, eritema y parestesias en el sitio de la picadura...
Códigos
CIE T632
Orphanet 466677
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Envenenamiento por mordedura de serpiente
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE T630
Orphanet 449285
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Eosinofilia esofágica con respuesta a inhibidores de la bomba de protones
Es una enfermedad gastroenterológica poco frecuente caracterizada por los hallazgos clínicos, endoscópicos e histológicos característicos de la esofagitis eosinofílica (es decir, d...
Códigos
CIE K20
Orphanet 411696
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ependimoblastoma
El ependimoblastoma es un tipo poco frecuente de tumor neuroectodérmico primitivo (PNET) que suele aparecer en niños menores de 2 años de edad y se distingue histológicamente por l...
Códigos
CIE C719
Orphanet 251880
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ependimoma
El ependimoma es el tumor intramedular más frecuente en adultos (mientras que sólo representa el 10-12% de los tumores del sistema nervioso central pediátricos) y puede ser benigno...
Códigos
CIE D432
Orphanet 251636
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ependimoma anaplásico
Es un tipo de ependimoma maligno poco frecuente que aparece más a menudo en la región supratentorial del cerebro en niños y adultos jóvenes. Se manifiesta con síntomas variables qu...
Códigos
CIE C719
Orphanet 251646
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ependimoma con fusión positiva del gen RELA
Es un tumor ependimario poco frecuente caracterizado por la presencia de un gen de fusión RELA. Este ependimoma supratentorial de grado II o III aparece con mayor frecuencia en niñ...
Códigos
CIE D430
Orphanet 530792
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ependimoma mixopapilar
El ependimoma mixopapilar (MEPN) es un ependimoma de crecimiento lento (consulte este término) localizado casi exclusivamente en el cono medular, cauda equina y filum terminale de...
Códigos
CIE D432
Orphanet 251643
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epiblefaron
Es un trastorno poco frecuente de malposición palpebral caracterizado por un pliegue horizontal consistente en piel redundante y músculo orbicular pretarsal subyacente con cabalgam...
Códigos
CIE Q103
Orphanet 99169
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epicanto sindrómico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98574
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epidermodisplasia verruciforme
La epidermodisplasia verruciforme (EV) es una genodermatosis hereditaria poco frecuente caracterizada por una infección crónica por el virus del papiloma humano (VPH), que conlleva...
Códigos
CIE B07X
OMIM 226400 305350
Orphanet 302
Ministerio 879
- Actualización
- 29/05/2026