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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Enfisema lobar congénito

Ministerio

Es una anomalía respiratoria caracterizada por distrés respiratorio debido a la hiperinsuflación de uno o más de los lóbulos pulmonares afectados. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q338 OMIM 130710 Orphanet 1928 Ministerio 878
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enterocolitis necrotizante

No ministerio

Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por necrosis inflamatoria intestinal potencialmente mortal que afecta predominantemente a neonatos prematuros. Los pacient...

Códigos

CIE P77 Orphanet 391673
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por una lesión de la mucosa intestinal mediada por el sistema inmunitario, que produce diarrea grave, crónica e intratable...

Códigos

CIE D898 Orphanet 522037
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 522043
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La enteropatía congénita en penacho es una enfermedad genética poco frecuente que se presenta con una diarrea grave e intratable de inicio temprano y que produce un fracaso intesti...

Códigos

CIE P783 Orphanet 92050
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad gastroenterológica de origen genético poco frecuente caracterizada por la presencia de múltiples úlceras persistentes e intratables en el intestino delgado, provo...

Códigos

CIE K638 Orphanet 468641
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enteropatía de células NK

No ministerio

La enteropatía de células natural killer (NK) es una enfermedad linfoproliferativa de células NK que se caracteriza por síntomas abdominales menores (dolor abdominal, diverticulosi...

Códigos

CIE K638 Orphanet 263665
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Entropión congénito aislado

No ministerio

Es un trastorno poco frecuente de malposición palpebral caracterizado por inversión congénita del párpado hacia el globo ocular que puede causar irritación mecánica de la superfici...

Códigos

CIE Q102 Orphanet 519386
Actualización
29/05/2026