Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma localizada de epidermólisis ampollosa distrófica que se caracteriza por la formación de ampollas, erosiones y lesiones liquenoides predominantemente en la parte anteri...

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29/05/2026

Es una forma localizada de epidermólisis ampollosa distrófica caracterizada por uñas distróficas y que no muestra formación de ampollas. La malformación de las uñas a menudo se lim...

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29/05/2026

Es una epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas generalizadas o localizadas asociadas a prurito intenso o intratable. (INSERM; OR...

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29/05/2026

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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29/05/2026

La epidermolisis ampollosa hereditaria (EA) agrupa una serie de trastornos caracterizados por la formación recurrente de ampollas como resultado de una fragilidad estructural de la...

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29/05/2026

Es un grupo de epidermólisis ampollosa hereditaria caracterizado por la afectación de la piel y las mucosas, y se define por la formación de lesiones ampollosas entre la epidermis...

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29/05/2026

Es una forma grave de epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) caracterizada por ampollas generalizadas al nacer y atresia congénita del píloro y, excepcionalmente, de otras porcione...

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29/05/2026

Es una forma de epidermólisis ampollosa juntural caracterizada por la aparición, en la infancia o en adultos jóvenes, de ampollas que se producen inicialmente alrededor de las uñas...

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29/05/2026

Es una forma grave de epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) caracterizada por ampollas y erosiones extensas, localizadas en la piel y en las membranas mucosas. (INSERM; ORPHANET)

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29/05/2026

Es una forma de epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) caracterizada por ampollas generalizadas en la piel, cicatrización atrófica, distrofia ungueal o ausencia de uñas e hipoplasi...

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29/05/2026

Es una forma intermedia y poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural caracterizada por la formación de ampollas congénitas y erosiones limitadas a las zonas de la piel inte...

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29/05/2026

Es una forma de epidermólisis ampollosa juntural que se caracteriza por la aparición neonatal de ampollas localizadas, y uñas distróficas o ausentes. La formación de ampollas en la...

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29/05/2026