Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Epilepsia fotosensitiva
Es una epilepsia refleja poco frecuente caracterizada por crisis y respuestas fotoparoxísticas desencadenadas por luces o patrones intermitentes o parpadeantes. La naturaleza exact...
Códigos
CIE G405
Orphanet 166409
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia generalizada con crisis febriles plus
La epilepsia generalizada con crisis febriles plus (EGCF+) es un síndrome de epilepsia familiar en el que los miembros de la familia presentan un trastorno convulsivo del espectro...
Códigos
CIE G403
Orphanet 36387
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia genética rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183512
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia hipermotora asociada al sueño autosómica dominante
Es un trastorno epiléptico poco frecuente caracterizado por distonía intermitente y/o movimientos coreoatetósicos que ocurren durante el sueño. Los acúmulos de crisis motoras noctu...
Códigos
CIE G400
Orphanet 98784
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia mioclónica astática
Es un síndrome epiléptico de la infancia poco frecuente caracterizado por la aparición de múltiples tipos de crisis epilépticas que incluyen crisis mioclónicas-astáticas (MA), tóni...
Códigos
CIE G404
Orphanet 1942
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia mioclónica benigna familiar del adulto
La epilepsia mioclónica benigna adulta familiar (BAFME) es un síndrome epiléptico hereditario caracterizado por temblores corticales de las manos, tirones mioclónicos y ocasionalme...
Códigos
CIE G403
Orphanet 86814
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia mioclónica del lactante
Es un síndrome epiléptico del lactante poco frecuente caracterizado por crisis mioclónicas de inicio en la lactancia en pacientes con un desarrollo y un estado neurológico normales...
Códigos
CIE G403
OMIM En revisión
Orphanet 86909
Ministerio 888
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas
La epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas, es un síndrome de epilepsia poco frecuente caracterizado por estatus mioclónico recurrente y de larga duración en lactante...
Códigos
CIE G404
Orphanet 86913
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia mioclónica familiar del lactante
Es un síndrome epiléptico del lactante, genético y poco frecuente, caracterizado por crisis mioclónicas focales de inicio neonatal o en el lactante que se presentan en varios miemb...
Códigos
CIE G403
Orphanet 352582
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia mioclónica juvenil
La epilepsia mioclónica juvenil es el síndrome de epilepsia generalizada idiopática hereditaria más común y se caracteriza por sacudidas mioclónicas de las extremidades superiores...
Códigos
CIE G403
Orphanet 307
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia mioclónica progresiva
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98261
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia mioclónica progresiva con cuerpos de inclusión de neuroserpina
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G318
Orphanet 530298
- Actualización
- 29/05/2026