Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Epidermólisis ampollosa simple localizada
La epidermólisis ampollosa simple localizada, previamente conocida como EBS, de Weber-Cockayne, es un subtipo basal de epidermólisis ampollosa simple (EBS, consulte este término)....
Códigos
CIE Q810
Orphanet 79400
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de BP230
Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, caracterizada por leve fragilidad cutánea de predominio acral que da lugar a ampollas que afectan preferentemen...
Códigos
CIE Q810
Orphanet 412181
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de exofilina 5
Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, caracterizada por costras escamosas leves y generalizadas inducidas por traumatismos y ampollas intermitentes,...
Códigos
CIE Q810
Orphanet 412189
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epidermólisis ampollosa simple sin afectación extracutánea
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 595346
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epifisiolisis de cadera
La epifisiólisis de cadera, es un trastorno de osteonecrosis poco frecuente caracterizado por una disrupción bilateral o unilateral de la fisis (cartílago de crecimiento) de la cab...
Códigos
CIE M939
Orphanet 399329
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epignato
Es un teratoma intraoral muy poco frecuente y potencialmente mortal que, por lo general, se origina en el maxilar, la mandíbula, el paladar o la base del cráneo e invade el cráneo,...
Códigos
CIE D370
Orphanet 141077
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia autosómica dominante con síntomas auditivos
Es una enfermedad genética y poco frecuente de epilepsia parcial familiar caracterizada por crisis focales asociadas a importantes síntomas auditivos ictales y/o afasia receptiva,...
Códigos
CIE G400
Orphanet 101046
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia benigna del lactante familiar
La epilepsia infantil benigna familiar (BFIE) es un síndrome epiléptico genético que se caracteriza por la aparición de repetidas convulsiones febriles en niños sanos, entre el ter...
Códigos
CIE G403
Orphanet 306
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia con ausencias mioclónicas
Es una epilepsia poco frecuente de inicio en la infancia caracterizada por un inicio repentino, con ausencias de corta duración asociadas con mioclonía rítmica de cabeza y hombros....
Códigos
CIE G404
Orphanet 86911
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia de ausencia infantil
La epilepsia de ausencia infantil (EAI) es una epilepsia infantil familiar generalizada que se caracteriza por crisis de ausencia muy frecuentes (varias al día) y que, por lo gener...
Códigos
CIE G403
Orphanet 64280
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia de ausencia juvenil
La epilepsia de ausencia juvenil (EAJ) es una epilepsia genética de inicio en la pubertad. Se caracteriza por eventos esporádicos con crisis de ausencia, con frecuencia asociados c...
Códigos
CIE G403
Orphanet 1941
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia de la lectura
Es una epilepsia refleja poco frecuente caracterizada por crisis inducidas por la lectura, que en la mayoría de los casos se presenta con mioclonía orofacial/ mandibular que puede...
Códigos
CIE G405
Orphanet 166433
- Actualización
- 29/05/2026