Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Epilepsia occipital benigna de la infancia, tipo Gastaut
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por crisis parciales simples frecuentes, breves y diurnas de inicio en la infancia hasta la adolescencia media que...
Códigos
CIE G400
Orphanet 98816
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia occipital benigna de la infancia, tipo Panayiotopoulos
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por crisis nocturnas prolongadas de inicio desde la lactancia tardía a la adolescencia temprana, que comienzan con...
Códigos
CIE G400
Orphanet 98815
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis generalizadas secundarias
Es un síndrome de epilepsia infantil poco frecuente caracterizado por crisis que se presentan con detención del movimiento y mirada fija. Les siguen crisis tónico-clónicas generali...
Códigos
CIE G401
Orphanet 166302
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis parciales complejas
Es un síndrome de epilepsia infantil poco frecuente que se caracteriza por crisis parciales complejas que se presentan con detención del movimiento, disminución de la capacidad de...
Códigos
CIE G402
Orphanet 166299
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia parcial familiar
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 309
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 101998
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia refleja
Se refiere a las epilepsias en las que las crisis recurrentes son provocadas por estímulos desencadenantes claramente definidos, extrínsecos (en la mayoría de los casos) o intrínse...
Códigos
Orphanet 310
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia refleja de la alimentación
Es una epilepsia refleja poco frecuente caracterizada en la mayoría de los casos por crisis parciales complejas desencadenadas por diferentes componentes del proceso de la alimenta...
Códigos
CIE G405
Orphanet 166418
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia refleja por agua caliente
La epilepsia refleja por agua caliente es una epilepsia poco frecuente que se caracteriza por la aparición de crisis focales o generalizadas a consecuencia de la inmersión de la ca...
Códigos
CIE G405
Orphanet 166412
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual
La epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres es un síndrome epiléptico poco frecuente ligado al X caracterizado por convulsiones febriles o afebriles (fundamenta...
Códigos
CIE G408
Orphanet 101039
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia rolándica
Es una epilepsia focal de la infancia caracterizada por crisis consistentes en síntomas sensitivo-motores faciales unilaterales, con un electroencefalograma (EEG) que muestra ondas...
Códigos
CIE G400
Orphanet 1945
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Epilepsia sensible al ácido folínico
Las convulsiones sensibles al ácido folínico constituyen una encefalopatía epiléptica neonatal muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por convulsiones mioclónicas y cló...
Códigos
CIE G403
Orphanet 79097
- Actualización
- 29/05/2026