Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una epilepsia poco frecuente caracterizada por crisis con auras viscerosensoriales o experienciales de inicio en la adolescencia o en la edad adulta temprana y de buen pronóstic...

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29/05/2026

Es un síndrome de epilepsia poco frecuente definido por crisis originadas en las áreas límbicas del lóbulo temporal mesial, particularmente en el hipocampo, amígdala y giro parahip...

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29/05/2026

Es una enfermedad monogénica poco frecuente con crisis epilépticas focales del lóbulo temporal mesial, farmacorresistentes, que comienzan en la lactancia. Se manifiesta por falta d...

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29/05/2026

La epilepsia del sobresalto es un tipo de epilepsia muy poco frecuente caracterizada por crisis epilépticas frecuentes y espontáneas (habitualmente con características tónicas simé...

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29/05/2026

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, caracterizada por convulsiones recurrentes intratables durante el periodo prenatal, neonatal y postnatal que son resistentes a los...

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29/05/2026

Es una epilepsia genética poco frecuente caracterizada por crisis parciales simples o complejas, en su mayoría benignas, con auras autonómicas o psíquicas. Las crisis ocurren con p...

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29/05/2026

Es una enfermedad genética y poco frecuente de epilepsia parcial familiar caracterizada por crisis parciales simples, crisis parciales complejas y/o crisis generalizadas secundaria...

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29/05/2026

Es una epilepsia poco frecuente caracterizada típicamente por crisis focales motoras y somatosensitivas aisladas. Con menor frecuencia se ha descrito otros tipos de crisis focales,...

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29/05/2026

Es un síndrome de epilepsia infantil poco frecuente caracterizado por crisis parciales esporádicas con edad de inicio entre los 4 y los 30 meses. Se presentan con detención del mov...

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29/05/2026

La epilepsia focal familiar con focos variables es un trastorno genético de epilepsia poco frecuente, caracterizado por una epilepsia focal lesional y no lesional autosómica domina...

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29/05/2026

Es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo poco frecuente caracterizada por el inicio durante los primeros meses de vida, de crisis focales que surgen de forma independiente...

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29/05/2026

La epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un inicio en la infancia temprana...

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29/05/2026