Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un tipo de lipodistrofia localizada, adquirida y poco frecuente caracterizada por lesiones lipoatróficas asintomáticas, bien delimitadas, deprimidas, de tamaño variable, con una piel suprayacente de aspecto normal sin antecedentes previo...

Es una lipodistrofia localizada, adquirida y poco frecuente, caracterizada por la aparición de lesiones lipoatróficas asintomáticas bien delimitadas, de tamaño variable y deprimidas, secundarias a la administración intradérmica o intramuscu...

Es un trastorno lipodistrófico localizado, adquirido y poco frecuente, que se caracteriza por la erupción de placas y nódulos eritematosos blandos, en ocasiones dolorosos, que se agrandan radialmente originando unas lesiones lipoatróficas,...

Es una lipodistrofia adquirida poco frecuente caracterizada por lipoatrofia bilateral simétrica en la parte superior del cuerpo (cara, cuello, brazos, tórax y, en ocasiones, parte superior del abdomen) sin afectación de las extremidades inf...

Es un grupo de lipodistrofias de origen genético y poco frecuente, caracterizado en la mayoría de los casos por una pérdida de grasa en las extremidades y los glúteos de inicio en la infancia o la edad adulta temprana, y asociando, a menudo...

Es una lipodistrofia parcial familiar poco frecuente caracterizada por la aparición en la edad adulta de lipoatrofia distal y una grave resistencia a la insulina en el hígado y los tejidos periféricos, hiperinsulinemia y diabetes mellitus....

Es una lipodistrofia genética y poco frecuente caracterizada por una distribución anómala de la grasa subcutánea provocada por un acúmulo de grasa visceral, cervical y axilar, y por la ausencia de grasa subcutánea en las extremidades inferi...

Es una lipodistrofia genética poco frecuente caracterizada por una distribución anómala de la grasa subcutánea, provocando un acúmulo excesivo de grasa en la cara, cuello, hombros, axilas, tronco y región púbica, así como pérdida de grasa s...

Es una lipodistrofia genética poco frecuente caracterizada por la pérdida de tejido adiposo subcutáneo que afecta, principalmente, a las extremidades inferiores y a la región glútea, causada por un defecto en el gen PLIN1. Asocia, típicamen...

Es una lipodistrofia parcial familiar poco frecuente caracterizada por la aparición en la edad adulta de lipoatrofia distal con pérdida de grasa glúteo-femoral, así como un acúmulo de grasa en la cara y el tronco y adiposidad visceral. Otra...

Es una lipodistrofia genética poco frecuente caracterizada por una pérdida de tejido adiposo subcutáneo en el tronco, las nalgas y las extremidades; un acúmulo de grasa en el cuello, la cara, las regiones axilar y pélvica; hipertrofia muscu...

Es una forma muy poco frecuente de lipodistrofia familiar parcial (FPLD) de etiología desconocida caracterizada por lipoatrofia limitada a las extremidades y una distribución de la grasa normal o incrementada en la cara, cuello y tronco. Ta...

Es una lipodistrofia genética poco frecuente caracterizada por la pérdida de capas de grasa subcutánea en las extremidades, lipodistrofia en la cara y el tronco y alteraciones cutáneas similares a la esclerodermia (engrosamiento de la piel...

Es un grupo poco frecuente de lipodistrofias adquiridas caracterizadas por la pérdida de tejido subcutáneo de regiones generalmente pequeñas del cuerpo, áreas únicas o múltiples, y que por lo general no están asociadas a complicaciones meta...

Es un grupo heterogéneo de enfermedades muy poco frecuentes caracterizadas por una pérdida, generalizada o localizada, de grasa corporal (lipoatrofia). (INSERM; ORPHANET)