Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La mioesclerosis es una miopatía, genética, no distrófica poco frecuente que se caracteriza por contracturas tempranas, difusas y progresivas en los músculos y las articulaciones que producen una limitación grave del movimiento de las artic...

Es una patología quirúrgica maxilofacial poco frecuente caracterizada por una lesión inflamatoria granulomatosa, más comúnmente de origen iatrogénico debido a la interacción de eritrocitos extravasados con lípidos exógenos, en particular po...

Es una enfermedad poco frecuente adquirida del músculo esquelético caracterizada por la infiltración del epimisio, el perimisio y el endomisio perifascicular por macrófagos con inclusiones cristalinas compuestas de sales de aluminio localiz...

Es un tumor benigno y poco frecuente de los tejidos blandos caracterizado por el desarrollo de nódulos en la piel, músculos estriados, huesos y, en casos excepcionales, órganos viscerales, lo que conduce a un amplio espectro de síntomas clí...

Es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por mialgia episódica con mioglobinuria que está inducida por fiebre, infección viral y bacteriana, el ejercicio prolongado o el abuso de alcohol y que, en ocasiones, puede derivar en...

La mioglobinuria recurrente genética es un error innato del metabolismo, caracterizado por una excreción urinaria de mioglobina anormal, ocasionada por una destrucción aguda de las fibras del músculo esquelético. (INSERM; ORPHANET)

La miohiperplasia hemifacial es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por hiperplasia unilateral de la musculatura facial sin evidencia de hiperplasia en los sistemas óseos u otros sistemas orgánicos. Se present...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una miopatía no distrófica de origen genético y poco frecuente caracterizada por grave oftalmoplejía externa de inicio en la infancia, típicamente sin ptosis, asociada a atrofia y debilidad muscular leve y de progresión muy lenta, que af...

Es un grupo de trastornos neuromusculares hereditarios poco frecuente caracterizado por los hallazgos clínicos de una miopatía congénita y por núcleos situados en posición central en la biopsia muscular. Tanto el cuadro clínico como los otr...

Es una miopatía congénita autosómica dominante poco frecuente caracterizada por numerosos núcleos centrales en la biopsia muscular y características clínicas de miopatía congénita (hipotonía, debilidad muscular distal/proximal, deformidades...

Es una miopatía congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por numerosos núcleos situados en posición central en la biopsia muscular y hallazgos clínicos de una miopatía congénita, incluyendo debilidad facial, anomalías ocul...