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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Anomalía cromosómica X e Y

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 263749
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anomalía de Axenfeld

No ministerio

Es un defecto ocular congénito raro causado por una disgenesia del segmento anterior y se caracteriza por un desplazamiento anterior de la línea de Schwalbe y bandas en el iris que...

Códigos

CIE Q150 Orphanet 98978
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98725
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación otorrinolaríngea poco frecuente caracterizada por una masa blanda y fluctuante, absceso o tracto de drenaje a lo largo del borde anterior de la mitad inferior d...

Códigos

CIE Q180 Orphanet 141037
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 79378
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anomalía de la pigmentación

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 79374
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98716
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por infecciones recurrentes, hinchazón, dolor, secreción y formación de abscesos en el área afectada. La anom...

Códigos

CIE Q180 Orphanet 141013
Actualización
29/05/2026