Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Anoctaminopatía distal
La anoctaminopatía distal es una miopatía distal, autosómica recesiva, poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular en las extremidades inferiores, de inicio en el adulto,...
Códigos
CIE G710
Orphanet 399096
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anodoncia
Es una anomalía extrema del desarrollo dental caracterizada por la ausencia total de dientes. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE K000
Orphanet 99797
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalia acro-pecto-renal
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Ministerio 120
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía adquirida del movimiento periférico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 221114
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía autosómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98127
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía cardíaca de origen genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 271853
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía cavitaria familiar del disco óptico
Es una enfermedad ocular genética poco frecuente caracterizada por una excavación congénita profunda de la cabeza del nervio óptico con reducción del campo visual en ausencia de un...
Códigos
CIE Q142
Orphanet 464760
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía congénita de arterias coronarias
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE Q245
Orphanet 1081
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía congénita de la vena cava inferior
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 95499
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía congénita de la vena cava superior
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 95498
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía congénita de la vena hepática
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q268
Orphanet 95507
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía congénita de las cuerdas de la válvula tricúspide
Es una anomalía congénita poco frecuente del aparato subvalvular tricuspídeo caracterizada por cuerdas tendinosas aberrantes, que se insertan en el cuerpo del velo en lugar de su b...
Códigos
CIE Q228
Orphanet 99055
- Actualización
- 29/05/2026