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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#3007

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
68419
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioma serpiginoso

#4223

Es una enfermedad de la piel congénita y benigna caracterizada por la dilatación progresiva de los vasos cutáneos subepidérmicos que se manifiesta como lesiones punteadas de color...

CIE L817
Orphanet
95429
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angiopatía de Moyamoya

#9886

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
477768
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angiosarcoma

#7609

Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una lesión maligna ocupante de espacio, compuesta por células que recapitulan de forma variable las características del endote...

CIE C499
Orphanet
263413
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angiostrongilosis

#67

Es una enfermedad zoonótica de origen alimentario endémica del sudeste asiático y las islas del Pacífico, causada por un nematodo de roedores Angiostrongylus cantonensis (que suele...

CIE B813
Orphanet
74
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5078

El anillo supravalvular mitral congénito es una malformación congénita poco frecuente de la válvula mitral caracterizada por una cresta anómala de tejido conectivo en la cara auric...

CIE Q232
Orphanet
99059
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

El anillo vascular por doble arco aórtico es una anomalía congénita muy poco frecuente de las grandes arterias caracterizada por la presencia de dos arcos aórticos (derecho e izqui...

CIE Q254
Orphanet
99075
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Aniridia aislada

#7207

La aniridia aislada es una malformación ocular bilateral congénita caracterizada por la ausencia parcial o completa del iris. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q131
Orphanet
250923
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Aniridia sindrómica

#4699

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98557
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anisakiosis

#917

Es una zoonosis transmitida por los peces y causada por la ingestión de larvas en tercer estadío de los nematodos pertenecientes al género Anisakis, presentes en peces o cefalópodo...

CIE B810 OMIM En revisión
Orphanet
1070
Ministerio
115
Actualización
29/05/2026