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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Linitis plástica gástrica

#2699

La linitis plástica gástrica (LP gástrica) es un adenocarcinoma gástrico infiltrante, difuso y maligno. (INSERM; ORPHANET)

CIE C169
Orphanet
36273
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4694

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98544
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lipidosis muscular

#6594

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
206953
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una lipodistrofia localizada, adquirida y poco frecuente, caracterizada por depresiones lipoatróficas horizontales, asintomáticas, en banda, con una piel suprayacente clínicamen...

CIE E881
Orphanet
90160
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lipoblastoma

#7165

Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión lobulada, localizada (lipoblastoma) o difusa (lipoblastomatosis) similar al tejido adiposo fetal, compues...

CIE D179
Orphanet
247762
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lipodistrofia adquirida

#4594

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98307
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lipodistrofia centrífuga

#3785

Es un tipo de lipodistrofia localizada, adquirida y poco frecuente que se caracteriza por depresiones cutáneas lipoatróficas únicas o, en ocasiones, múltiples, de progresión centrí...

CIE E881
Orphanet
90156
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#474

Es una forma de lipodistrofia autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la asociación de lipoatrofia generalizada con rasgos acromegaloides, hipertrofia muscular, resist...

CIE E881 OMIM 269700, 608594, 612526
Orphanet
528
Ministerio
1128
Actualización
29/05/2026
#3166

Es un síndrome lipodistrófico poco frecuente caracterizado por una pérdida de tejido adiposo, siendo un síndrome de resistencia a la insulina que conlleva un aumento del riesgo car...

CIE E881 OMIM En revisión
Orphanet
79086
Ministerio
1124
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lipodistrofia genética

#4592

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

CIE E881 OMIM En revisión
Orphanet
98305
Ministerio
1125
Actualización
29/05/2026