Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Linitis plástica gástrica
La linitis plástica gástrica (LP gástrica) es un adenocarcinoma gástrico infiltrante, difuso y maligno. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C169
Orphanet 36273
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipidosis cerebral con demencia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98544
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipidosis muscular
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 206953
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipoatrofia con diabetes, pápulas leucomelanodérmicas, esteatosis hepática y miocardiopatía hipertró
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Werner atípico (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E348
Orphanet 156156
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipoatrofia localizada inducida por presión
Es una lipodistrofia localizada, adquirida y poco frecuente, caracterizada por depresiones lipoatróficas horizontales, asintomáticas, en banda, con una piel suprayacente clínicamen...
Códigos
CIE E881
Orphanet 90160
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipoblastoma
Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión lobulada, localizada (lipoblastoma) o difusa (lipoblastomatosis) similar al tejido adiposo fetal, compues...
Códigos
CIE D179
Orphanet 247762
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipodistrofia adquirida
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98307
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipodistrofia centrífuga
Es un tipo de lipodistrofia localizada, adquirida y poco frecuente que se caracteriza por depresiones cutáneas lipoatróficas únicas o, en ocasiones, múltiples, de progresión centrí...
Códigos
CIE E881
Orphanet 90156
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipodistrofia congénita generalizada
Es una forma de lipodistrofia autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la asociación de lipoatrofia generalizada con rasgos acromegaloides, hipertrofia muscular, resist...
Códigos
CIE E881
OMIM 269700, 608594, 612526
Orphanet 528
Ministerio 1128
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Lipodistrofia congénita generalizada (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E881
Orphanet 228429
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipodistrofia generalizada adquirida
Es un síndrome lipodistrófico poco frecuente caracterizado por una pérdida de tejido adiposo, siendo un síndrome de resistencia a la insulina que conlleva un aumento del riesgo car...
Códigos
CIE E881
OMIM En revisión
Orphanet 79086
Ministerio 1124
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipodistrofia genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE E881
OMIM En revisión
Orphanet 98305
Ministerio 1125
- Actualización
- 29/05/2026