Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Lipodistrofia por deficiencia de factores de crecimiento peptídicos
Es una lipodistrofia genética poco frecuente caracterizada por la pérdida de capas de grasa subcutánea en las extremidades, lipodistrofia en la cara y el tronco y alteraciones cutá...
Códigos
CIE E881
Orphanet 1979
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipodistrofias localizadas
Es un grupo poco frecuente de lipodistrofias adquiridas caracterizadas por la pérdida de tejido subcutáneo de regiones generalmente pequeñas del cuerpo, áreas únicas o múltiples, y...
Códigos
Orphanet 79088
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipodistrofias primarias
Es un grupo heterogéneo de enfermedades muy poco frecuentes caracterizadas por una pérdida, generalizada o localizada, de grasa corporal (lipoatrofia). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 90970
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil
La lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil (LCNI) es una forma de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LCN; ver término) caracterizada por iniciarse durante la segunda mitad del pri...
Códigos
CIE E754
Orphanet 79263
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía
La lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC) infantil tardía es un grupo genéticamente heterogéneo de LNC (ver término) típicamente caracterizado por su aparición durante la lactancia...
Códigos
CIE E754
OMIM 204500, 256730, 256731, 600143, 601780, 61012
Orphanet 168491
Ministerio 1129
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil asociada al gen ATP13A2
Es una lipofuscinosis neuronal ceroidea poco frecuente caracterizada por el inicio juvenil de ataxia espinocerebelosa progresiva, síndrome bulbar (manifestándose como disartria, di...
Códigos
CIE E754
Orphanet 314632
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipoma asociado con disrafismo neuroespinal
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
Orphanet 268832
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipoma del cono medular
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 645367
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipoma del filum aislado
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 645325
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipoma del filum transicional aislado
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 645322
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipoma espinal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 645276
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lipoma espinal caótico del cono medular
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 645285
- Actualización
- 29/05/2026