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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Lipoma espinal disráfico

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 645273
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una enfermedad cutánea genética poco frecuente caracterizada por anomalías del sistema nervioso central, cutáneo y ocular. Los hallazgos clínicos típicos incluyen un nevo graso...

Códigos

CIE E882 OMIM 613001 Orphanet 2396 Ministerio 1132
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La lipomatosis mesosomática de Roch-Leri es una proliferación benigna y rara del tejido adiposo transmitida con un patrón autosómico dominante, caracterizada por la presencia de mú...

Códigos

CIE E882 Orphanet 529
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad cutánea benigna, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por el desarrollo de numerosos lipomas indoloros encapsulados localizados en el tejido adiposo...

Códigos

CIE E882 Orphanet 199276
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad del tejido subcutáneo poco frecuente caracterizada por el crecimiento de masas simétricas no encapsuladas de tejido adiposo, principalmente alrededor de la cara y...

Códigos

CIE E888 Orphanet 2398
Actualización
29/05/2026