Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Anomalía gonosómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98155
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía laríngea
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE Q31
Orphanet 156249
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía laríngea genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 435609
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía maxilofacial rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 68329
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía numérica del cromosoma X
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 263714
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía numérica del cromosoma X con fenotipo femenino
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 263717
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía numérica del cromosoma X con fenotipo masculino
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 263720
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía numérica del cromosoma Y
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 263746
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía ovotesticular del desarrollo sexual 46,XY
El trastorno ovotesticular del desarrollo sexual 46 XY es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por la coexistencia de gónadas reproductivas masc...
Códigos
CIE Q560
Orphanet 325345
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía rara de la refracción
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98618
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía rara del desarrollo con afectación del tejido conectivo
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 139030
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía rara del sistema linfático
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 211255
- Actualización
- 29/05/2026