Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2 #673 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual (TDS) debido a un defecto de metabolización de la testosterona a dihidrotestosterona y caracterizado por masculinización intrau... CIE E291 Orphanet 753 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia testicular de 17,20-desmolasa #9594 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E291 Orphanet 443087 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por un defecto de la biosíntesis de dihidrotestosterona por la #9595 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 443090 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por un defecto de la síntesis del colesterol #8770 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 325511 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por un defecto en la esteroidogénesis suprarrenal y testicular #3852 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 90786 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por un defecto en la esteroidogénesis testicular #3853 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 90787 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por un defecto en la síntesis de la testosterona #3851 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 90783 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por una alteración en la producción de andrógenos #8768 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 325357 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1 #6129 Es un defecto del desarrollo embrionario de origen genético y poco frecuente caracterizado por grave insuficiencia suprarrenal perdedora de sal de inicio temprano y genitales exter... CIE Q561 OMIM 613743 Orphanet 168558 Ministerio 2101 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual de interés ginecológico #8775 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 325620 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual genético #8779 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 325690 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual genético de interés ginecológico #8778 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 325665 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico