Enfermedad huérfana Anomalía en la forma de las lentes #4792 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98655 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía en la posición de las lentes #4791 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98653 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía en la síntesis de ácidos biliares #3222 Es un grupo de trastornos del metabolismo del esterol debidos a deficiencias enzimáticas de la síntesis de ácidos biliares (SAB) en lactantes, niños y adultos, con manifestaciones... CIE K768 OMIM En revisión Orphanet 79168 Ministerio 846 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía estructural del cromosoma X #4560 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98159 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía estructural del cromosoma Y #4559 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE Q986 Orphanet 98158 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía genética de las glándulas sebáceas #6436 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183460 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía genética de las uñas #6435 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183454 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía genética de los apéndices epidérmicos #6433 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183447 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía genética del cabello #6434 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183450 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía genética del cavum y la nariz genética #9499 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 435606 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía genética en la pigmentación de la piel #6437 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183463 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía genética vascular #6731 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 211240 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico