Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Miotonía con respuesta a la acetazolamida o miotonía agravada por potasio
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G711
OMIM En revisión
Ministerio 2232
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miotonía congénita
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 206973
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miotonía fluctuante
Es una forma de miotonía agravada por potasio (MAP, consulte este término), insensible al frío, drásticamente fluctuante y que se agrava profundamente con la ingesta de potasio. (I...
Códigos
CIE G711
Orphanet 99734
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miotonía permanente
Es la forma más grave y persistente de las miotonías agravadas por potasio (MAP, consulte este término). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G711
Orphanet 99735
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miotonía sensible a la acetazolamida
Es una forma de miotonía agravada por potasio (MAP), que presenta una mejora drástica con el uso de acetazolamida (ACZ). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G711
Orphanet 99736
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mixofibrosarcoma
Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión fibroblástica, maligna con un estroma mixoide variable, pleomorfismo y un patrón vascular curvilíneo di...
Códigos
CIE C499
Orphanet 79105
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mixoma auricular familiar
Es un tumor cardiaco genético y poco frecuente caracterizado por la presencia, en varios miembros de una familia, de una masa primaria, benigna y gelatinosa localizada en las auríc...
Códigos
CIE D151
Orphanet 615
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
MODY
La diabetes tipo MODY (diabetes del adulto de inicio juvenil) es una forma familiar de diabetes, poco frecuente, clínica y genéticamente heterogénea. Se caracteriza por un inicio e...
Códigos
CIE E348
Orphanet 552
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mola hidatidiforme completa
Es una forma de mola hidatiforme caracterizada por trofoblastos hiperplásicos anómalos y vellosidades hidrópicas debidas a la fecundación de un ovocito enucleado por uno o dos espe...
Códigos
CIE O010
Orphanet 254688
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mola hidatidiforme parcial
Es una forma de mola hidatiforme caracterizada por trofoblastos hiperplásicos anómalos y vellosidades hidrópicas debidas a la fecundación de un ovocito normal por dos espermatozoid...
Códigos
CIE O011
Orphanet 254693
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mola hidatiforme
Es una enfermedad trofoblástica gestacional benigna poco frecuente que se desarrolla durante el embarazo y que está caracterizada por fertilización anómala, proliferación trofoblás...
Códigos
CIE O010
Orphanet 99927
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mola invasiva
Es una forma de neoplasia trofoblástica gestacional similar a la mola hidatiforme pero con invasión profunda del miometrio caracterizada histológicamente por hiperplasia trofoblást...
Códigos
CIE D392
Orphanet 99925
- Actualización
- 29/05/2026