Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Monilethrix
Es una genodermatosis poco frecuente caracterizada por una displasia del tallo piloso que da lugar a una hipotricosis. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q841
Orphanet 573
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Monocitopenia con susceptibilidad a infecciones
La monocitopenia con susceptibilidad a infecciones es un trastorno de inmunodeficiencia primaria genético y poco frecuente caracterizado por monocitopenia circulante profunda, linf...
Códigos
CIE D728
Orphanet 228423
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Monocromatismo de conos azules
El monocromatismo de conos azules (MCA) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que se caracteriza por una incapacidad grave para discriminar los colores, baja agudeza vis...
Códigos
CIE H535
Orphanet 16
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Monodactilia tetramélica
Es un trastorno malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por la presencia de un sólo dedo en las cuatro extremidades. La malformación s...
Códigos
CIE Q738
Orphanet 2564
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Monosomía 13q14
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Está caracterizado por retraso en el desarrollo, grados...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 1587
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Monosomía 13q34
Es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Está caracterizada principalmente por un retraso del desarrollo globa...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 96168
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Monosomía 18p
La monosomía 18p es una anomalía cromosómica provocada por la deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 18. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q935
OMIM 146390
Orphanet 1598
Ministerio 1216
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Monosomía 18q
La monosomía 18q, es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18 caracterizada por un fenotipo altamente variable que, por lo general, incluye hipotonía, retraso del desa...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 1600
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Monosomía 22
Es un síndrome por anomalías autosómico y poco frecuente, con un fenotipo altamente variable, caracterizado típicamente por talla baja, anomalías articulares (p. ej. displasia, hip...
Códigos
CIE Q930
Orphanet 96123
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Monosomía 22q13.3
La monosomía 22q13.3 (deleción 22q13.3 o síndrome de Phelan-Mc-Dermid) es un síndrome de microdeleción cromosómica caracterizado por: hipotonía neonatal, retraso global del desarro...
Códigos
CIE Q935
OMIM 606232
Orphanet 48652
Ministerio 558
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Monosomía 5p
Es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por lla...
Códigos
CIE Q934
OMIM 123450
Orphanet 281
Ministerio 1218
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Monosomía 9p
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor, dismorfia facial (trigonocefalia, hipoplasia del tercio medio facial, fisuras palpeb...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 261112
- Actualización
- 29/05/2026