Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Mucolipidosis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE E779
OMIM En revisión
Orphanet 79212
Ministerio 1225
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mucolipidosis tipo II
Es una forma poco frecuente y grave de mucolipidosis caracterizada por un retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas (disostosis múltiple, craneosinostosis, contracturas artic...
Códigos
CIE E770
OMIM 252500
Orphanet 576
Ministerio 1226
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mucolipidosis tipo III
Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por rasgos dismórficos y cambios esqueléticos, restricción de la movilidad articular, talla baja y deformidades de las mano...
Códigos
CIE E770
Orphanet 577
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mucolipidosis tipo III alfa/beta
La mucolipidosis tipo III alfa/beta (MLIII alfa/beta) es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el retraso progresivo de la tasa de crecimiento desde la primera inf...
Códigos
CIE E770
Orphanet 423461
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mucolipidosis tipo III gamma
Es una enfermedad lisosomal muy poco frecuente descrita con mayor frecuencia en el Medio Oriente y que está caracterizada por una disminución progresiva de la tasa de crecimiento e...
Códigos
CIE E770
Orphanet 423470
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mucolipidosis tipo IV
Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento lisosomal que se caracteriza clínicamente por un grave retraso global del desarrollo debido a la desmielinización neuronal, una h...
Códigos
CIE E751
OMIM 252650
Orphanet 578
Ministerio 1227
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mucopolisacaridosis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE E763
OMIM En revisión
Orphanet 79213
Ministerio 1228
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mucopolisacaridosis con afectación cutánea
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79388
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mucopolisacaridosis tipo 1
La mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1) es una enfermedad por almacenamiento lisosomal del grupo de las mucopolisacaridosis. Existen 3 variantes, que difieren mucho en su gravedad, s...
Códigos
CIE E760
Orphanet 579
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mucopolisacaridosis tipo 2
Es una enfermedad de depósito lisosomal con afectación multisistémica que conduce a un acúmulo masivo de glucosaminoglucanos y una amplia variedad de síntomas que incluyen rasgos f...
Códigos
CIE E761
OMIM 309900
Orphanet 580
Ministerio 1229
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuada
La mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuada (MPS2att), la forma menos grave de MPS2, conduce a un acúmulo masivo de glicosaminoglicanos y a una amplia variedad de síntomas que in...
Códigos
CIE E761
Orphanet 217093
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mucopolisacaridosis tipo 2, forma grave
La mucopolisacaridosis tipo 2 (MPS2), forma grave (MPS2S), se asocia con un acúmulo masivo de glicosaminoglicanos y una amplia variedad de síntomas que incluyen un deterioro cognit...
Códigos
CIE E761
Orphanet 217085
- Actualización
- 29/05/2026