Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Mutacion en PRKCD (Proteina C Kinasa δ)
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D479
OMIM En revisión
Ministerio 1241
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mutacion IRF-8
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D848
OMIM En revisión
Ministerio 1242
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mutacion y delecion de la cadena pesada de ig
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE C911
OMIM En revisión
Ministerio 1243
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mutacion, SLC29A3
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D763
OMIM En revisión
Ministerio 1244
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Nanoftalmos
Es una enfermedad oftalmológica poco frecuente y una forma grave de microftalmia (fenotipo de ojo pequeño) caracterizada por un ojo pequeño con una longitud axial corta, hipermetro...
Códigos
CIE Q112
Orphanet 35612
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Narcolepsia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 619284
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Narcolepsia tipo 1
Es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva acompañada de episodios incontrolables de sueño y cataplejía (pérdida de tono muscular súbita, a menudo dese...
Códigos
CIE G474
Orphanet 2073
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Narcolepsia tipo 2
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una somnolencia diurna excesiva, asociada a ataques de sueño incontrolables y, en ocasiones, a parálisis del sueño y...
Códigos
CIE G474
Orphanet 83465
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Nariz bífida
Es una malformación congénita poco frecuente, de herencia autosómica dominante o recesiva, caracterizada por hendiduras en la nariz que varían desde un surco mínimamente perceptibl...
Códigos
CIE Q302
Orphanet 2695
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Necrobiosis lipoídica
Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por unas placas anulares agrandadas con los bordes de color rojo-marrón y el centro telangiectásico atrófico de color amarill...
Códigos
CIE L921
Orphanet 542592
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Necrólisis epidérmica tóxica
Es una forma extendida del síndrome de Stevens-Johnson/ espectro de necrólisis epidérmica tóxica caracterizada por la destrucción y el desprendimiento del epitelio de la piel, que...
Códigos
CIE L512
Orphanet 537
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Necrosis avascular
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 399164
- Actualización
- 29/05/2026