Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Neoplasia endocrina múltiple
Es un grupo de síndromes de cáncer hereditario poco frecuente caracterizados por el desarrollo de dos o más tumores en las glándulas endocrinas, acompañado en ocasiones de tumores...
Códigos
CIE D448
Orphanet 276161
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Es un síndrome de cáncer hereditario poco frecuente caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores neuroendocrinos de las paratiroides, el tracto gastroenteropancreático y la...
Códigos
CIE D448
OMIM 131100
Orphanet 652
Ministerio 2208
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
Es una neoplasia endocrina múltiple, un síndrome de cáncer poliglandular. Presenta dos variantes: NEM2A y NEM2B. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D448
Orphanet 653
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A
Es una forma del síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) que se caracteriza por carcinoma medular de tiroides en combinación con feocromocitoma (una o ambas glándula...
Códigos
CIE D448
Orphanet 247698
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B
Es una forma agresiva y poco frecuente de neoplasia endocrina múltiple 2 (NEM2) caracterizada por carcinoma medular de tiroides (CMT), feocromocitoma, ganglioneuroma mucoso y hábit...
Códigos
CIE D448
Orphanet 247709
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neoplasia endocrina múltiple tipo 4
Es una forma muy poco frecuente de NEM, un síndrome de cáncer hereditario caracterizado por tumores en la glándula paratirodes y en la hipófisis anterior, posiblemente asociado a t...
Códigos
CIE D448
Orphanet 276152
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neoplasia epitelial tímica
El pronóstico es desfavorable debido a la alta frecuencia de recurrencias y metástasis en pleura, pulmones, ganglios linfáticos, hueso, cerebro e hígado. La tasa de supervivencia a...
Códigos
Orphanet 3398
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen FGFR1
Es una enfermedad, maligna y poco frecuente, caracterizada por la proliferación clonal de precursores mieloides y/o linfoides que albergan translocaciones o inserciones que implica...
Códigos
CIE D471
Orphanet 168953
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen JAK2
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D471
Orphanet 589542
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen PDGFRA
Es una enfermedad maligna y poco frecuente caracterizada por la proliferación clonal de precursores mieloides y/o linfoides que albergan reordenamientos del gen PDGFRA, en sangre,...
Códigos
CIE D471
Orphanet 168947
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen PDGFRB
Es una enfermedad, maligna y poco frecuente, caracterizada por la proliferación clonal de precursores mieloides y/o linfoides que albergan reordenamientos en el gen PDGFRB, en la s...
Códigos
CIE D471
Orphanet 168950
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neoplasia mieloproliferativa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98274
- Actualización
- 29/05/2026