Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores con una edad de inicio que va desde la infancia hasta la edad adulta. Los afectados presentan...

Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraparesia espástica hereditaria que se caracteriza por presentarse en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana como un fenotipo puro de espasticidad de las extremidades inferiore...

Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición en la edad adulta de paraparesia espástica crural, hiperreflexia, respuestas plantares extensoras, debilidad muscular proximal, atrofia muscular leve, dism...

Es una forma pura o compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por espasticidad lentamente progresiva de las extremidades inferiores de inicio entre la infancia y la edad adulta y que resulta en alteraciones de la marcha, h...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una paraparesia espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por espasticidad lentamente progresiva de inicio juvenil o en la edad adulta que afecta principalmente a las extremidades inferiores, asociada a disartria espást...

Es una paraparesia espástica hereditaria predominantemente pura poco frecuente caracterizada por el inicio juvenil o en la edad adulta de paraparesia espástica lentamente progresiva, trastornos de la marcha y aumento de los reflejos tendino...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por debilidad y espasticidad progresivas en las extremidades inferiores, debilidad en las extremidades superiores, disartria, hipomimia, trastornos esfinterianos, neuropatía pe...

Es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por paraparesia espástica de inicio en la edad adulta y de progresión lenta que se manifiesta en forma de marcha espástica, hiperreflexia y leve hipertonicidad...

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia a la edad adulta de espasticidad lentamente progresiva de las extremidades inferiores (...

Es un tipo de paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por el inicio en la lactancia con una paraparesia espástica progresiva asociada a amiotrofia distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, con signos cerebe...

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 21 es una forma compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la adolescencia o en la edad adulta de una paraparesia espástica lentamente progresiva, asociada...

Es una forma poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria. Se presenta en la infancia con paraparesia espástica progresiva asociada a neuropatía periférica, alteraciones de la pigmentación cutánea (tales como vitíligo, hip...

Es una forma pura muy poco frecuente de paraparesia espástica caracterizada por espasticidad en las extremidades inferiores de inicio en la lactancia, asociada a alteraciones de la marcha, marcha en tijera y de puntillas, clonus y aumento d...