Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 6
Es una enfermedad neuropática axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente caracterizada por neuropatía axonal sensitivo-motora periférica y progresiva (de gravedad variabl...
Códigos
CIE G600
Orphanet 90120
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria, tipo Okinawa
La neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo Okinawa es una neuropatía genética hereditaria poco frecuente, sensitivo-motora axonal, caracterizada por un inicio en la edad adult...
Códigos
CIE G600
Orphanet 90117
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neuropatía termosensible hereditaria
La neuropatía termosensible hereditaria es una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante hereditaria y poco frecuente caracterizada por episodios reversibles de debilidad muscula...
Códigos
CIE G600
Orphanet 84093
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurorretinitis idiopática recurrente
Es una neuropatía óptica inflamatoria poco frecuente caracterizada por episodios recurrentes de inflamación idiopática de la cabeza del nervio óptico con edema del disco óptico aco...
Códigos
CIE H46
Orphanet 499103
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neurorretinopatía macular aguda
Es un trastorno retiniano adquirido poco frecuente que se caracteriza por discapacidad visual transitoria o permanente acompañada de la presencia de lesiones maculares de color mar...
Códigos
CIE H353
Orphanet 488239
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neutrofilia hereditaria
Es una enfermedad inmunológica genética y poco frecuente caracterizada por neutrofilia crónica, incremento del porcentaje de células CD34 + circulantes en sangre periférica, así co...
Códigos
CIE D728
Orphanet 279943
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neutropenia adquirida
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 178996
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neutropenia aloinmune neonatal
Es una neutropenia adquirida poco frecuente caracterizada por neutropenia aislada neonatal debido a la aloinmunización materna contra antígenos de los neutrófilos humanos (HNA) her...
Códigos
CIE P615
Orphanet 464370
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neutropenia cíclica
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por oscilaciones periódicas en los recuentos de neutrófilos en sangre variando desde niveles normales o ligeramente d...
Códigos
CIE D70
OMIM 162800
Orphanet 2686
Ministerio 1271
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neutropenia congenita benigna
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D70X
OMIM En revisión
Ministerio 1272
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neutropenia congénita grave
La neutropenia congénita grave es una inmunodeficiencia caracterizada por unos niveles bajos de granulocitos (
Códigos
CIE D70X
OMIM En revisión
Orphanet 42738
Ministerio 1273
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neutropenia congénita grave autosómica dominante
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una herencia autosómica dominante, recuentos absolutos de neutrófilos por debajo de 0,5x109/L en sangre periféric...
Códigos
CIE D70
OMIM 610738
Orphanet 486
Ministerio 1521
- Actualización
- 29/05/2026