Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Neutropenia congénita grave autosómica recesiva
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 439849
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3
Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas recurrentes y potencialmente mortal...
Códigos
CIE D70
OMIM 612541
Orphanet 331176
Ministerio 1689
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en CSF3R
Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria de origen genético y poco frecuente caracterizado por una predisposición a infecciones bacterianas recurrentes potencialmente mortale...
Códigos
CIE D70
Orphanet 420702
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en CXCR2
Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por infecciones bacterianas recurrentes (incluyendo tromboflebitis séptica y endocarditis b...
Códigos
CIE D70
Orphanet 420699
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en JAGN1
Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria genético y poco frecuente caracterizado por un inicio temprano de la enfermedad, infecciones bacterianas graves y recurrentes, detenc...
Códigos
CIE D70
Orphanet 423384
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neutropenia congénita grave ligada al cromosoma X
Es un síndrome de inmunodeficiencia caracterizado por infecciones bacterianas graves recurrentes, neutropenia congénita grave y monocitopenia. Se ha descrito en cinco varones de tr...
Códigos
CIE D70
OMIM 300299
Orphanet 86788
Ministerio 1277
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neutropenia congenita severa, bases desconocidas
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D70X
OMIM En revisión
Ministerio 1275
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neutropenia constitucional
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE D70
Orphanet 101987
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neutropenia constitucional con manifestaciones extra-hematopoyéticas
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 331184
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neutropenia idiopática del adulto
Es una inmunodeficiencia adquirida poco frecuente de inicio en el adulto caracterizada por un recuento absoluto de neutrófilos inferior a 1,5 x 109 / L en al menos tres ocasiones e...
Códigos
CIE D70
Orphanet 2688
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neutropenia intermitente
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neutropenia cíclica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D70
Orphanet 2689
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Neutropenia ligada al cromosoma X / Mielodisplasia
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D70X
OMIM En revisión
Ministerio 1276
- Actualización
- 29/05/2026