Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neutropenia congénita grave (INSERM; ORPHANET)

Actualización

29/05/2026

Es una malformación vascular poco frecuente con lesiones cutáneas y viscerales asociadas con frecuencia a hemorragias y anemia graves y potencialmente mortales. (INSERM; ORPHANET)

Actualización

29/05/2026

Es una enfermedad genética autosómica dominante, poco frecuente, en la que la mucosa oral es blanquecina o grisácea, engrosada, plegada y esponjosa. Se manifiesta a una edad tempra...

Actualización

29/05/2026

Es un proceso no familiar poco frecuente del tallo piloso caracterizado por un cabello fino, rizado, ensortijado e hipopigmentado, de un diámetro medio de 0,5 mm, localizado en una...

Actualización

29/05/2026

Es una melanocitosis dérmica benigna que se presenta con mayor frecuencia en poblaciones asiáticas, caracterizada por una pigmentación cutánea azulada, grisácea o parduzca asintomá...

Actualización

29/05/2026

Es una melanocitosis oculo-dérmica observada con mayor frecuencia en poblaciones asiáticas y africanas. Suele estar presente al nacimiento y se caracteriza por una pigmentación gri...

Actualización

29/05/2026

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la presencia de nevus epidérmicos, que consisten en una hipertricosis despigmentada, que se manifiesta con un pelo largo, suave y b...

Actualización

29/05/2026

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Actualización

29/05/2026

Es un nevo poco frecuente caracterizado por lesiones cutáneas verrugosas no inflamatorias múltiples o aisladas compuestas por queratinocitos, que a menudo están presentes desde el...

Actualización

29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Actualización

29/05/2026

El nevo melanocítico congénito (NMC) de gran tamaño y el nevo melanocítico gigante son lesiones pigmentadas de la piel de un diámetro mayor de 20 cm y de de 40 cm, respectivamente...

Actualización

29/05/2026

Es una patología tumoral cutánea benigna poco frecuente, caracterizada por la presencia de unas lesiones cutáneas multinodulares, con protuberancias en la superficie, no ulcerativa...

Actualización

29/05/2026