Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de teletonina #6672 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 209056 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de titina #6671 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 209053 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de UDP-N-acetilglucosamina-2-epimerasa/N-acetilmanosamina qui #6680 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 209203 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías del ductus arterioso #4244 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 95485 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías del tubo neural #2511 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 3388 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías en el número de gonosomas #4557 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98156 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías estructurales de los gonosomas #4558 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98157 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías familiares de la trombomodulina #2462 Dan lugar a un trastorno genético de la coagulación poco frecuente, de amenaza para la vida, caracterizado por un aumento del riesgo de formación de coágulos sanguíneos en varios m... CIE D688 Orphanet 3324 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías renales, genitales y de oído medio #927 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2 (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1092 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías sindrómicas del tallo del cabello #3353 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79367 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías urogenitales genéticas raras #5903 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 156619 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión #3020 Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por anoniquia congénita total o uñas rudimentarias, hiper- e/o hipopigmentación macular (que afecta especialmen... CIE Q843 OMIM 106750 Orphanet 69125 Ministerio 132 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico