Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Aplasia y mielodisplasia autosómica dominante
Es un trastorno genético hematológico poco frecuente, caracterizado por fallo de la médula ósea que se manifiesta con anemia aplásica y/o mielodisplasia, asociada con anomalías de...
Códigos
CIE D610
Orphanet 314399
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aplasia/ hipoplasia del canal auditivo externo
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por un defecto del desarrollo del canal auditivo externo que resulta en diferentes grados de malformación, va...
Códigos
CIE Q161
Orphanet 141074
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aplasia/hipoplasia de rótula
La aplasia/hipoplasia de rótula aislada es una enfermedad genética extremadamente poco frecuente que se caracteriza por la ausencia congénita o por la reducción marcada del hueso r...
Códigos
CIE Q741
Orphanet 86789
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aplasia/hipoplasia mamaria congénita aislada
Es una malformación mamaria poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita de la mama y del pezón (amastia), únicamente del pezón, o de la glándula mamaria (atelia o amazia...
Códigos
CIE Q830
Orphanet 180188
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Apnea de la prematuridad
Es un trastorno del desarrollo que afecta a niños prematuros, probablemente secundario a una inmadurez del control de la respiración que da lugar a pausas idiopáticas en la respira...
Códigos
CIE P284
Orphanet 99981
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Apnea de la prematuridad (AOP)
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE P284
OMIM NO APLICA
Ministerio *146
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Apnea del lactante
La apnea del lactante es un cese del flujo respiratorio de aire que puede afectar a recién nacidos o a niños mayores debido al deterioro neurológico del ritmo respiratorio o a la o...
Códigos
CIE P284
Orphanet 70590
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Apodia
Es un defecto congénito no sindrómico poco frecuente de reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia total del pie y del tobillo sin elementos óseos distales a la ti...
Códigos
CIE Q723
Orphanet 294986
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Apoplejía hipofisaria
Es una enfermedad hipofisaria poco frecuente caracterizada por necrosis hemorrágica o no hemorrágica de la hipófisis. Las manifestaciones clínicas comprenden típicamente cefalea re...
Códigos
CIE E236
Orphanet 95613
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Apraxia del habla infantil aislada
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una capacidad limitada para ejecutar movimientos complejos coordinados que subyacen al proceso de producción del habl...
Códigos
CIE F808
OMIM En revisión
Orphanet 209908
Ministerio 2103
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Apraxia ocular tipo Cogan
La apraxia ocular motora congénita (AOMC) tipo Cogan se caracteriza por un deterioro de los movimientos horizontales voluntarios de los ojos, con giros bruscos de la cabeza como me...
Códigos
CIE H518
OMIM 257550
Orphanet 1125
Ministerio 147
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Apraxia oculomotora y enfermedades oculomotoras relacionadas
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98688
- Actualización
- 29/05/2026