Enfermedad huérfana Aplasia y mielodisplasia autosómica dominante #8538 Es un trastorno genético hematológico poco frecuente, caracterizado por fallo de la médula ósea que se manifiesta con anemia aplásica y/o mielodisplasia, asociada con anomalías de... CIE D610 Orphanet 314399 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aplasia/ hipoplasia del canal auditivo externo #5815 Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por un defecto del desarrollo del canal auditivo externo que resulta en diferentes grados de malformación, va... CIE Q161 Orphanet 141074 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aplasia/hipoplasia de rótula #3612 La aplasia/hipoplasia de rótula aislada es una enfermedad genética extremadamente poco frecuente que se caracteriza por la ausencia congénita o por la reducción marcada del hueso r... CIE Q741 Orphanet 86789 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aplasia/hipoplasia mamaria congénita aislada #6344 Es una malformación mamaria poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita de la mama y del pezón (amastia), únicamente del pezón, o de la glándula mamaria (atelia o amazia... CIE Q830 Orphanet 180188 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Apnea de la prematuridad #5345 Es un trastorno del desarrollo que afecta a niños prematuros, probablemente secundario a una inmadurez del control de la respiración que da lugar a pausas idiopáticas en la respira... CIE P284 Orphanet 99981 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Apnea de la prematuridad (AOP) #10870 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE P284 OMIM NO APLICA Orphanet No disponible Ministerio *146 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Apnea del lactante #3045 La apnea del lactante es un cese del flujo respiratorio de aire que puede afectar a recién nacidos o a niños mayores debido al deterioro neurológico del ritmo respiratorio o a la o... CIE P284 Orphanet 70590 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Apodia #8151 Es un defecto congénito no sindrómico poco frecuente de reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia total del pie y del tobillo sin elementos óseos distales a la ti... CIE Q723 Orphanet 294986 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Apoplejía hipofisaria #4267 Es una enfermedad hipofisaria poco frecuente caracterizada por necrosis hemorrágica o no hemorrágica de la hipófisis. Las manifestaciones clínicas comprenden típicamente cefalea re... CIE E236 Orphanet 95613 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Apraxia del habla infantil aislada #6690 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una capacidad limitada para ejecutar movimientos complejos coordinados que subyacen al proceso de producción del habl... CIE F808 OMIM En revisión Orphanet 209908 Ministerio 2103 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Apraxia ocular tipo Cogan #945 La apraxia ocular motora congénita (AOMC) tipo Cogan se caracteriza por un deterioro de los movimientos horizontales voluntarios de los ojos, con giros bruscos de la cabeza como me... CIE H518 OMIM 257550 Orphanet 1125 Ministerio 147 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Apraxia oculomotora y enfermedades oculomotoras relacionadas #4818 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98688 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico