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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Anoniquia congénita aislada

No ministerio

Es un síndrome caracterizado por anomalías ungueales que van desde la onicodistrofia (uñas distróficas) hasta la anoniquia (ausencia de las uñas). La onicodistrofia-anoniquia se ha...

Códigos

CIE Q843 Orphanet 79143
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anorexia nerviosa prepuberal

No ministerio

Es una enfermedad neurológica poco frecuente con afectación psiquiátrica caracterizada por un peso corporal significativamente menor al esperado debido a la reducción voluntaria de...

Códigos

CIE F500 Orphanet 525738
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anosmia congénita aislada

Ministerio

Es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por anosmia total o parcial al nacimiento. La anosmia se produce por un defecto del desarrollo de los bulbos ol...

Códigos

CIE Q078 OMIM 107200 Orphanet 88620 Ministerio 134
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anotia

No ministerio

Es una malformación congénita del oído externo y la forma más extrema de microtia caracterizada por la ausencia completa del oído externo y del conducto auditivo, pérdida de audici...

Códigos

CIE Q161 Orphanet 93976
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno caracterizado por la presencia de bandas delgadas únicas o múltiples de tejido conectivo entre los párpados superior e inferior que impiden la apertura completa del...

Códigos

CIE Q103 Orphanet 91397
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anquilobléfaron sindrómico

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98565
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anquilosis dental

No ministerio

Es un trastorno odontológico poco común que se caracteriza por la pérdida del espacio del ligamento periodontal y la movilidad dental. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE K035 Orphanet 1077
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anquilosis glosopalatina

Ministerio

Es un síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades (OLHS, por sus siglas en inglés) poco frecuente, caracterizado por la presencia de una banda intraoral de grosor varia...

Códigos

CIE Q383 OMIM En revisión Orphanet 141163 Ministerio 138
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anquilostomiasis

Ministerio

Es una infección por anquilostomas producida principalmente por la especie Ancylostoma duodenale o Necator americanus que, por lo general, se adquiere a través de la piel, (a menud...

Códigos

CIE B761 OMIM En revisión Orphanet 78 Ministerio 554
Actualización
29/05/2026