Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno por ataxia cerebelosa hereditario y poco frecuente caracterizado por ataxia espinocerebelosa de inicio tardío que se manifiesta mediante alteraciones de la marcha lentamente progresivas, disartria, ataxia truncal y de las ex...

Es una enfermedad neurodegenerativa lentamente progresiva, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor de inicio en la lactancia, discapacidad intelectual de leve a profunda, ataxia estática y de la marcha...

Es una ataxia cerebelosa sindrómica autosómica recesiva lentamente progresiva poco frecuente caracterizada por una disfunción cerebelosa de inicio tardío (incluyendo ataxia de la marcha y apendicular, nistagmo y disartria), vestibulopatía b...

Es un trastorno neurológico autosómico dominante y poco frecuente caracterizado por ataxia cerebelosa de inicio temprano junto con arreflexia, atrofia óptica progresiva, sordera neurosensorial, pies cavos y movimientos oculares anómalos. (I...

Es una ataxia cerebelosa sindrómica poco frecuente caracterizada por hipodoncia y cabello escaso asociado a ataxia cerebelosa e inteligencia normal. La neuroimagen muestra atrofia cerebelosa. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente de ataxia cerebelosa-epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo caracterizado por el inicio en la infancia temprana de ataxia cerebelosa asociada a epilepsia tónico-clónica generalizada y retraso...

Es una ataxia hereditaria poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de epilepsia generalizada sintomática, ataxia cerebelosa progresiva que origina graves dificultades para deambular o dependencia de silla de ruedas, así como dis...

El síndrome de ataxia cerebelosa - hipogonadismo es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo muy raro caracterizado por la combinación de ataxia cerebelosa progresiva, de aparición entre la infancia temprana y la cuarta década de...

Es un trastorno polimórfico poco frecuente, que combina un subtipo de ataxia cerebelosa autosómico dominante tipo 1 (ADCA tipo 1) caracterizado por ataxia, sordera neurosensorial y narcolepsia con cataplejía y demencia. (INSERM; ORPHANET)

Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada a alteración de la fijación visual por intrusiones sacádicas (sácadas horizontales hipermétricas con oscilaciones macrosacádicas y aumento de l...

La ataxia de columna posterior-retinitis pigmentosa se caracteriza por la asociación de una ataxia sensorial progresiva y una retinitis pigmentosa. (INSERM; ORPHANET)

Es una ataxia espástica autosómica recesiva, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparición en la infancia temprana de paraparesia espástica, ataxia cerebelosa, disartria y atrofia óptica. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de ataxia espástica - distrofia corneal es un trastorno de ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por la presencia de ataxia espástica en asociación con cataratas congénitas bilaterales, distrofia macular corneal (estro...

Es una ataxia espástica hereditaria poco frecuente caracterizada por un inicio en la infancia de paraparesia espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores y ataxia cerebelosa (con disartria, dificultad para tragar, degenera...

Es una ataxia cerebelosa poco frecuente autosómica recesiva caracterizada por la asociación de ataxia cerebelosa de inicio temprano con hipoacusia y ceguera. Los pacientes también pueden presentar neuropatía motora periférica desmielinizant...