Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de Axenfeld-Rieger (ARS) es un término genérico que designa enfermedades genéticas solapadas, donde la afectación más importante es la disgenesia del segmento anterior del ojo. Los pacientes con ARS pueden presentar además anoma...

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso del desarrollo con grados variables de discapacidad intelec...

Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, con una presentación fenotípica variable. Está caracterizado por microcefalia, dificultades graves de alimentación, fallo de medro, grave retraso d...

El síndrome de Balint es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la tríada de ataxia óptica, apraxia ocular y simultanagnosia debida a lesiones del lóbulo parietal posterior. Los afectados presentan dificultades oftalmol...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Braquidactilia tipo E (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Baller-Gerold se caracteriza por la asociación de una craneosinostosis coronal con anomalías del eje radial (oligodactilia, aplasia o hipoplasia del pulgar, aplasia o hipoplasia de radio). (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome muy infrecuente de hipotiroidismo congénito caracterizado por disgenesia tiroidea (en la mayoría de los casos atireosis, paladar hendido y cabello puntiagudo, con o sin atresia de coanas y epiglotis bífida. Se ha descrito dis...

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la asociación de enanismo primordial con microcefalia, ataxia progresiva, bocio, insuficiencia gonadal primaria y diabetes mellitus resistente a la insulina. Las concentraciones p...

Es un síndrome de sinostosis, descrito en una sola familia húngara en la que los miembros de 3 generaciones mostraron sinostosis lunopiramidal, clinodactilia, clinometacarpia, braquimetacarpia y leptometacarpia (diáfisis delgada). Parecía s...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por pólipos intestinales hamartomatosos, lipomas, macrocefalia y lentiginosis genital. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Barber Say (BSS) es una displasia ectodérmica poco frecuente de aparición neonatal caracterizada por hipertricosis congénita generalizada, piel atrófica, ectropión y microstomía. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por la asociación variable de distrofia retiniana, obesidad, polidactilia, anomalías genitourinarias y renales, problemas de aprendizaje e hipogonadismo, con un...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El síndrome de Barth (BTHS) es un error congénito del metabolismo de los fosfolípidos caracterizado por: miocardiopatía dilatada (CMD), miopatía esquelética, neutropenia, retraso en el crecimiento y aciduria orgánica. (INSERM; ORPHANET)