Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una sensación de ardor simétrica bilateral constante de la mucosa oral sin evidencia clínica de lesiones causales. Ocurre con mayor frecuencia en mujeres posmenopáusicas y por l...

El síndrome de bocio multinodular-riñón quístico-polidactilia es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por la asociación de bocio multinodular, enfermedad renal quística y anomalías digitales. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por malformaciones venosas congénitas progresivas y circunscritas (flebectasias) que afectan principalmente a las extremidades superiores y/o inferiores, ya sea uni o bilateralmente. Los...

El síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por encefalopatía que se presenta predominantemente en el primer año de vida con retraso psicomotor. Algunos rasgos adicionales de la enfe...

Es un síndrome de displasia ectodérmica autosómico dominante caracterizado por aplasia premolar, hiperhidrosis y encanecimiento prematuro del cabello. Otros rasgos adicionales descritos incluyen paladar estrecho, hipoplasia ungueal, anomalí...

El síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) es un síndrome de obesidad ligado al X poco frecuente, caracterizado por déficit intelectual, obesidad troncal, rasgos faciales característicos, hipogonadismo, dedos de las manos cónicos y ded...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este síndrome se caracteriza por una disfunción variable de la mirada horizontal, sordera neurosensorial profunda y bilateral asociada, por lo general, con una malformación importante del oído interno, anomalías cerebrovasculares (que varía...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Zellweger (INSERM; ORPHANET)

Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento pre- y postnatal de moderado a grave, microcefalia, apariencia facial característica, retraso psicomotor profundo, contracturas de cadera y de...

El síndrome de Braddock es un síndrome malformativo poco frecuente con anomalías congénitas múltiples, descrito en 2 hermanos, que se caracteriza por la asociación VACTERL-like en combinación con hipertensión pulmonar, membranas laríngeas,...

El síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy es un síndrome de disostosis, genético y poco frecuente, caracterizado por braquidactilia preaxial, simétrica y bilateral asociada con hiperfalangia, retraso del desarrollo motor y discapaci...

Es un trastorno del desarrollo óseo genético y poco frecuente caracterizado por displasia de todos los componentes óseos de la articulación del codo, huesos carpianos anómalos, desviación radial de la articulación de la muñeca y braquidacti...

Es una malformación congénita y poco frecuente de las extremidades caracterizada por la asociación de hallux varus con pulgares y primeros dedos del pie cortos (afectando a los metacarpianos, metatarsianos y falanges distales, mientras que...

Es un síndrome poco frecuente de braquidactilia de origen genético caracterizado por la asociación de braquidactilia de tipo E con hipertensión (causada por anomalías vasculares o neurovasculares) y rasgos adicionales tales como talla baja...