Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de enfermedad de Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia, es un trastorno malformativo letal caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung, hipoplasia ungueal, hipoplasia de las extremidades distales y rasgos dismórficos cra...

Es una asociación malformativa muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos y caracterizada por la enfermedad de Hirschsprung (definida por la presencia de un segmento agangliónico de extensión variable en la parte termin...

Es un síndrome poco precuente con inmunodeficiencia combinada que se caracteriza por la asociación de hipogammaglobulinemia grave, inmunodeficiencia combinada de células T y B, ausencia de los centros germinales de los ganglios linfáticos,...

Es una enfermedad inmunológica genética y poco frecuente caracterizada por infecciones sinopulmonares recurrentes y enterocolitis autoinmune, que se manifiesta como episodios frecuentes de diarrea intratable con dolor abdominal y fiebre, ac...

Es una enfermedad urogenital poco frecuente caracterizada por la aparición de síntomas similares a la gripe (fiebre, fatiga extrema, mialgia, ardor pruriginoso en los ojos, congestión nasal / rinorrea), así como cambios en el estado de ánim...

Es una enfermedad sistémica o reumatológica genética y poco frecuente caracterizada por enfermedad pulmonar intersticial (a menudo con hemorragia pulmonar) y artritis inflamatoria, asociada a títulos elevados de autoanticuerpos (incluyendo...

Es un trastorno multiorgánico potencialmente letal que se desarrolla en los primeros meses de vida. Se presenta con dificultad respiratoria y proteinuria en rango nefrótico, y conduce a enfermedad pulmonar intersticial grave y fallo renal....

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino y bloqueo intermitente de las articulaciones de los dedos de las manos. Se ha descrito en dos individuos (madre e hija) y el modo de transmisión es autosóm...

Es un trastorno inmunológico autosómico dominante extremadamente infrecuente caracterizado por enteropatía variable, trastornos endocrinos (tales como diabetes mellitus tipo 1, hipotiroidismo), disregulación inmunológica con infecciones pul...

Es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural, caracterizada por unas ampollas de inicio tardío rodeadas por una zona de eritema y localizadas en la cara anterior de la parte inferior de las piernas. Se asocia a uñas dist...

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por punteado epifisiario y sobreactividad osteoclástica. Se ha descrito en menos de 10 pacientes, aunque podría estar infradiagnosticado. Desde una perspectiva radiográfica, se caracteriza por pun...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome caracterizado por la asociación de discinesia paroxística y epilepsia generalizada (normalmente crisis de ausencia o tónico-clónicas generalizadas) en el mismo individuo o familia. La prevalencia es desconocida. El análisis e...

Es un síndrome caracterizado por epilepsia, dificultades de aprendizaje, macrocefalia y conducta agresiva. Se ha descrito en varones de una familia de cuatro generaciones. Se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X y es proba...